预防出生缺陷，莲花医院产前筛查技术服务为爱护航

预防出生缺陷，规范产前筛查很关键！日前，厦门莲花医院正式获批福建省卫生健康委员会下发的产前筛查技术服务项目执业许可证，成为翔安区首家获批产前筛查技术服务机构。随着厦门莲花医院莲河总院产前筛查技术服务项目的规范有序开展，目前已有近 30 位孕妈妈来院进行产前筛查。

厦门莲花医院莲河总院妇产科主任周长玉表示：产前筛查项目正式获批后，科室的医护人员们第一时间通过电话、微信等多种联系方式向孕产妇们告知了这一消息，收到了积极的反馈。项目正式开展以来也收到了来自孕妈妈们的众多肯定。唐氏筛查、无创产前 DNA 检测等产前筛查技术服务的开展，让孕妈妈们更进一步感受到了莲花妇产科专业、一条龙优质的孕检服务。

「第一时间，医护人员就通过电话告知了『可以做产前筛查』这个消息，同时还提醒我要注意按时来院进行产检，很暖心、很贴心。」定期在厦门莲花医院莲河总院妇产科门诊做产检的李女士对医护人员的妥帖服务表示满意与感谢。

「怀孕以来产检一直是在莲花医院做的，之前还一直忧心要跑去别的医院做产筛，现在医院有了专业的资质许可，方便我们就近选择，真好。」家住翔安区新店镇的王女士开心地说到。

刚做完无创 DNA 的吴女士则表示：「检查完成得很好，接下来就等结果了。有了产筛这项服务真的方便了许多，对于我们和宝宝来说也是多了一项安全保障！」

生一个健康、聪明、活泼的孩子，是准爸准妈们最大的心愿，但由于人类遗传因素和环境因素的影响，每一个孩子都面临着出生缺陷的风险。我国先天缺陷患儿出生约在 5.6% 左右，一对健康的夫妇也有孕育先天缺陷儿的可能，厦门莲花医院开展产前筛查技术服务，在很大程度上可预防降低先天缺陷儿的出生，更好地解决孕妈妈孕期的顾虑，为准妈妈保驾护航！

何为产前筛查？

产前筛查，是指通过经济，简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。如化验孕妇血液中的某些特异性标志物，或某些影像学手段，来筛选怀有缺陷儿的高风险人群的一种检验方法。

目前常用的产前筛查技术有：

①唐氏综合征产前筛查（唐氏筛查）；

②无创 DNA 产前检测等。

产前筛查有何优点？

相比介入性产前诊断如羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术，产前筛查只需要采集孕妇静脉血即可完成，对孕妇和胎儿几乎无风险。

唐氏筛查

唐氏筛查为孕中早期需要进行的一项检查，检测孕妇血清中 AFP、β-HCG、uE3 等三个指标，其中，β-HCG 值越高、uE3 越低，胎儿唐氏综合征可能性越高，而 AFP 则与开放性神经管畸形的发生密不可分。结合孕妇年龄、孕周等信息，通过发病风险计算公式，计算胎儿唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、神经管畸形的发病风险。

无创 DNA 产前检测

无创 DNA 产前检测也称为 NIPT，是通过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离 DNA 进行胎儿染色体非整倍体发生风险评价的先进技术。由于其直接检测胎儿染色体的组成部分-DNA，对胎儿 21、18、13 号染色体三体具有极高的准确性，所以被称为最接近诊断水平的筛查技术。

哪些人需要做产前筛查？

所有预产期年龄在 35 岁以下，并且是发生开放性神经管畸形、21-三体、18-三体的低风险人群的孕妇都需要进行产前筛查。低危人群是指没有生育过以上疾病患儿，并且不是染色体异常的携带者的夫妻。每一对健康夫妇存在孕育先天缺陷儿的潜在危险，建议每一孕妇都要听从医生建议进行产前筛查，做到防范于未然！

筛查的目的在于发现高危孕妇，它具有一定的假阳性率（即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈「高风险」）和假阴性率（即怀有先天缺陷胎儿的孕妇筛查呈「低风险」）。这些结果并不是诊断胎儿是否患病，如果结果是高风险，只是代表胎儿患病的风险大，需要进一步做产前诊断，如果不筛查就会很大概率漏诊。

预防出生缺陷，关爱出生健康，做好产前筛查，让每一个出生的宝宝不留遗憾！

祝愿每一个准妈妈都生一个聪明、健康的宝宝！

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