新生儿的健康是每个家庭的期盼。为了尽早发现潜在的健康隐患，新生儿疾病筛查成为保障宝宝健康成长的重要措施。这项筛查通过简单的检测，能发现一些先天性或遗传性代谢疾病，帮助及时干预，避免严重后果。
为什么要做新生儿疾病筛查？
许多先天性疾病在出生时没有明显症状，但会随着时间推移逐渐影响宝宝的发育。新生儿疾病筛查阳性提示宝宝可能存在遗传代谢病或内分泌疾病风险（如先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等），但需进一步复查确诊。若未及时干预，可能导致智力损伤、发育迟缓或生命威胁（如电解质紊乱、严重溶血）。
新生儿疾病筛查共 29 项，具体如下：
1、先天性甲状腺功能减低症（CH）：发病率约为 1/4000-5000。若未及时治疗，会导致智力低下、发育迟缓。但若在出生后 1 个月内开始服药，孩子大多能正常成长。
2、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：女孩发病率更高，可能引起激素紊乱、性发育异常，甚至危及生命。早期治疗可避免这些风险。
另外 27 种代谢疾病是串联质谱筛查的遗传代谢疾病：
（1）氨基酸代谢障碍（9 项）苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿症（MSUD）、同型半胱氨酸尿症（HCU）、酪氨酸血症Ⅰ型（Tyrosinemia I）、瓜氨酸血症Ⅰ型（Citrullinemia I）、精氨酸血症（Argininemia）、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTC）、高蛋氨酸血症（Hypermethioninemia）、非酮性高甘氨酸血症（NKH）。
（2）有机酸代谢障碍（12 项）甲基丙二酸血症（MMA）、丙酸血症（PA）、异戊酸血症（IVA）戊二酸血症Ⅰ型（GA-I）、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（HMG）、生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency）、全羧化酶合成酶缺乏症（HLCS）、丙二酸尿症（Malonic Aciduria）、2-甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症（2-MBCD）、3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症（3-MCC）、异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症（IBD）、3-羟基异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症（HIBCH）。
（3）脂肪酸氧化障碍（6 项）中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（MCAD）、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（VLCAD）、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症（CPT-I）、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症（CPT-II）肉碱转运障碍（CUD）、短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（SCAD）。
通过串联质谱技术，能检测氨基酸、脂肪酸等代谢异常。这些疾病可能引发呕吐、昏迷等问题，早发现可通过饮食或药物控制。
筛查怎么做？流程一目了然
苏州市的筛查流程科学且便捷：
采血时间：宝宝出生满 3 天并充分喂养后，采集足跟血（仅需 3 滴）。
检测项目：包括甲状腺功能、肾上腺激素水平，以及 27 项遗传代谢病检测。
结果处理：若异常，由新筛查中心会立即通知家长复查。确诊后，医生将制定个性化治疗方案。
注: 胎龄<34 周或体重<2000 g 的新生儿出生后 28 天建议再次筛查避免个别迟发性疾病漏筛 (费用自理)。
家长需要知道的事
签署同意书：医护人员会详细解释筛查的意义和风险，家长需签署知情同意书。
定期体检：即使筛查通过，仍需按时进行儿童保健检查，持续关注发育情况。
新生儿疾病筛查就像一道「健康防护网」，能有效降低残疾风险，减轻家庭负担。苏州市的筛查工作依托国家法规和先进技术，为宝宝的健康未来保驾护航。家长只需配合医院完成简单步骤，就能为孩子赢得宝贵的治疗时间。让我们共同行动，用科学守护新生命的茁壮成长！
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