这项检查，一旦错过就是过错

怀孕为什么要做 NT、唐筛？做这些有什么意义？什么时候做？应选用哪种检查方法？2025 年 3 月 21 日是第 14 个「世界唐氏综合征日」，西安高新医院产科医生给你掰开揉碎的说一说！

1、什么是唐氏综合征

唐氏综合征（Down syndrome）又称为 21-三体综合征或先天愚型，是一种由染色体数量异常引起的遗传性疾病。正常人的每个细胞有 23 对染色体，共 46 条，而唐氏综合征的患者在第 21 号染色体上多出 1 条，故称为 21-三体综合征，全球范围内唐氏综合征的发生率约为 1/700 到 1/1000，年龄越大，风险越高，母亲生育年龄大于 35 岁者患病风险明显升高。

唐氏综合征的宝宝具有特殊的面容：通常面部扁平，眼距较宽，鼻梁低平，且生长发育落后于同龄儿童，智能落后、并可伴有多发畸形。

2、唐氏综合征可以治愈吗？

本病尚无有效治疗方法。如果能在孕期检查出胎儿是否患有唐氏综合征，对孕妈妈来说可以早知道、早决策。

3、唐氏综合征的筛查及诊断方法

仅供参考

1. B 超：孕 11-13+6 周，通过 B 超检查胎儿颈项透明层（NT）宽度及胎儿鼻骨。

2. 唐氏综合征筛查：就是孕妈妈常说的「唐筛」，在孕早期（孕 9-13+6 周）、中期（孕 15-20+6 周）通过检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄、体重和孕周给出风险值，但此项检查属于筛查试验，准确率偏低，仅适用于低风险孕妇。

3. 无创 DNA 检查：孕 12-22+6 周，通过采集孕妇外周血（无需空腹），应用特殊技术评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术，对唐氏综合征检出率不低于 95%，值得推荐，但费用较高，适用于唐氏综合征筛查临界高风险或由于某些原因不适合行产前诊断的孕妇。

4. 产前诊断技术：也就是常说的羊水穿刺，建议孕 18-22 周进行，此项技术要求较高，但为确诊试验，高龄产妇应首选，尤其是大于 40 岁者，有一定流产、感染风险，但风险率极低。

知「唐」防「唐」，唐氏综合征无小事，准妈妈应根据自身情况、遵医嘱选择合适的检查方法，有效减少唐氏综合征的发生。