这种遗传病约 50% 会发展成青光眼

阿克森费尔德-里格尔综合征（Axenfeld-Rieger Syndrome，ARS）是一种罕见的先天性遗传性疾病，以眼部发育异常为核心特征，常伴随全身多系统发育缺陷。该病最早由阿克森费尔德和里格尔两位学者描述，属于常染色体显性遗传疾病，男女发病率均等，部分病例为散发性。

1、眼部异常

眼部症状是阿克森费尔德-里格尔综合征最显著的特点，主要包括： （1）青光眼：

约 50% 的患者会继发青光眼，因房角（眼内液体排出通道）发育异常导致眼压升高，表现为眼痛、视力模糊，严重时可致失明； 

（2）虹膜发育不全：

虹膜缺损、瞳孔异位或形状不规则，可能出现对光反应迟钝，强光下易出现畏光症状；  

（3）角膜异常：

角膜混浊、厚度不均，导致视力下降或干眼症，严重者需角膜移植。  

2、全身性发育异常

约 30%-50% 的患者合并其他系统异常，常见表现包括：  

（1）面部骨骼畸形：如面中部发育不良、小下颌等； 

（2）牙齿异常：牙齿缺失、釉质发育不全或牙列不齐； （3）心脏缺陷：部分患者存在先天性心脏病，如房间隔缺损；  

（4）耳部或泌尿系统畸形：如耳廓畸形、尿道下裂等。  

3、病因与遗传机制

阿克森费尔德-里格尔综合征主要由基因突变引起，已发现与 PITX2 和 FOXC1 基因的突变密切相关。这些基因参与胚胎期眼部和全身组织的发育调控。  

4、诊断与治疗

诊断：

（1）眼科检查：眼压测量、房角镜检查、角膜地形图及眼底评估，重点关注青光眼和虹膜异常；

（2）全身评估：心电图、口腔及骨骼检查，排查心脏或牙齿畸形；

（3）基因检测：明确致病突变，尤其适用于有家族史者。  

治疗：  

目前尚无根治方法，治疗以缓解症状和预防并发症为主：  

（1）青光眼管理：降眼压药物（如前列腺素类似物）、激光治疗或手术（如小梁切除术）；  

（2）视力矫正：佩戴特制眼镜或角膜接触镜，虹膜缺损严重者可通过手术修复； 

（3）多学科协作：心脏畸形需心血管外科干预，牙齿问题需正畸治疗，心理支持亦不可忽视。  

5、预防与生活管理

（1）遗传咨询：有家族史者应进行产前基因检测，降低后代患病风险；  

（2）定期随访：患者需每 6-12 个月复查眼压和视力，监测青光眼进展；

（3）生活方式：避免剧烈运动以防眼压波动，减少长时间用眼，保持均衡营养以支持整体健康。  

阿克森费尔德-里格尔综合征是一种复杂且多样的遗传性疾病，早期诊断和综合干预对改善患者生活质量至关重要。通过眼科与多学科的协作管理，结合遗传咨询，可有效延缓病情发展并降低致盲风险。若家族中出现类似症状，建议及时就医并开展基因筛查，为下一代健康提供保障。