那天早晨，17 岁的小李如往常一般的来到学校参加早读，在与同学们打完招呼后，坐在了座位上。
在琅琅的读书声中，小李突然感到一阵胸闷、心慌、头晕，眼前一阵阵发黑，还没来得及呼喊，便失去意识，晕倒在课桌上。
由于早晨也有一些同学会容易犯困，所以，趴在桌子上的小李并未引起同学们的注意。
但谁曾想，此时此刻，小李的胸腔中，那颗年轻的心脏，正在以令人难以置信的速度在疯狂跳动！
过了几分钟，趴在桌子上的小李悠悠地睁开了双眼，但那种难以言说的窒息感，仍压迫在他的胸前。
拖着沉重的身体，小李找到了老师，在老师的帮助下来到了附近医院的急诊科。
胸前贴着导线的小李躺在抢救室的病床上，在医护人员的注视下，心电图机上出现了这样一份心电图（如下图所示）：
「是室速！」
急诊科医生立刻判断出，这份心电图，所代表的正是几种心脏急危重症中最危险的存在——室性心动过速。
在尝试了数种抗心律失常药物而没有恢复正常心跳的情况下，急诊科医生使出了最后的神器——「电除颤」。
短暂的寂静后，小李的心脏恢复了正常的跳动。
暂时脱离危险的小李惊魂未定，为了进一步查明病因，他的父母紧急带他来到了深圳市龙岗区人民医院心血管内科。
来院后复查心电图呈现出另外一种心电图表现（如下图所示）。
医生开始询问起小李的家族疾病史，小李的妈妈回忆道，自己 30 多岁时也曾有过晕厥不省人事的情况。鉴于小李妈妈的情况和小李的心电图表现，医生怀疑小李的情况可能属于——Brugada（布鲁加达）综合征。
后经过遗传学全外显子测序，小李携带一个 SCN5A 基因杂合突变，该突变也被多篇文献报道与 Brugada 综合征相关，总算找到「元凶」。
01 什么是 Brugada 综合征？
Brugada 综合征是一种罕见的遗传性疾病，也属于一种引起心脏结构正常患者猝死的综合征。
这种综合征约占无器质性心脏病患者猝死的 50%，在东南亚是＜50 岁男性患者自然死亡的首要原因，医学上现称之为「Brugada 综合征」。
02 Brugada 综合征会有什么症状？
大多数情况下无明显症状，部分患者可以出现晕厥、心悸、心脏骤停、呼吸困难等症状，具体表现为：
晕厥（昏厥）：患者会突然感到头晕、无力，甚至短暂失去意识。
心悸：心跳可能会变得不规则，有时候像打鼓一样快，有时候像蜗牛一样慢。
心脏骤停：心脏突然停止跳动，这是最严重的情况。如果感到突然晕倒或失去意识，可能就是心脏遇到大麻烦了。
03 Brugada 综合征是否有办法明确诊断？
Brugada 综合征是否有办法明确诊断、早期干预、个体化治疗？会不会影响下一代？
以上这些问题需要通过精准基因检测来发现。
04 什么是心血管疾病基因检测？
通过高通量基因测序，确定心率失常风险，从而预防心源性猝死。
检测范围还涵盖心肌病、心率失常、主动脉病、高胆固醇血症等常见心血管疾病。
05 不幸患有 Brugada 综合征，该注意些什么？
避免剧烈运动，家人学习心肺复苏，用于急救；
必要时置入植入式心脏除颤器（ICD）；
建议其他家人也进行基因检测，早期诊断，早期治疗，避免猝死那样的悲剧发生。
温馨提醒
早发现、早治疗，可避免 Brugada 综合征出现危及生命的情况
如果出现疑似 Brugada 综合征的症状，请尽早到医院就诊
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