已经过去的 2 月 28 日，是第 19 个国际罕见病日，其主题「不止罕见」（More than you can imagine）强调了罕见病对个人和社会的深远影响。湖州市中心医院积极响应这一主题，组织了主题义诊和政策解读活动，旨在提升公众对罕见病的认识，推动早识别、早诊断、规范治疗和长期管理。活动聚焦于 Gitelman 综合征、重症肌无力等罕见病的诊疗，并宣讲了湖州罕见病医保保障政策，以专业和温度为罕见病患者提供健康保护伞。
本次活动由湖州市医学会罕见病分会（筹）、湖州市中心医院罕见病专病中心、湖州市医学会医保分会联合主办。活动汇聚神经内科、呼吸与危重症医学科、内分泌科、风湿免疫科及医保办等多学科专家联合坐诊，打造罕见病 MDT 多学科一站式诊疗服务，为患者及家属提供免费咨询、症状评估、用药指导与复诊建议，同步开展罕见病诊疗要点、家庭照护知识科普与医保政策解读，并发放科普宣传资料，让「罕见病不孤单、诊疗有方向」的理念真正落地生根、深入人心。
专题义诊
现场一位 50 多岁的大爷，多年来反复全身乏力、手脚抽筋、口周发麻、夜尿多，劳累、出汗后头晕心慌，辗转多家医院，一直按缺钙、体虚调理，始终无效。后经血钾、血镁、血气、尿钙、肾素醛固酮及基因检测，确诊为 Gitelman 综合征。规范补钾补镁、定期监测后，症状明显改善，生活质量显著提高。据内分泌科姚建平主任医师介绍，Gitelman 综合征是常染色体隐性遗传的肾小管疾病，典型表现为低钾、低镁、代谢性碱中毒，易被误诊为缺钙、疲劳、普通电解质紊乱，长期规范管理可有效避免严重并发症。
另一位 30 多岁女士受重症肌无力困扰多年，反复眼睑下垂、视物重影、四肢无力、易疲劳，活动后加重、休息后缓解，先后眼科、骨科就诊，治疗均无效果，最终在神经内科谈鹰主任医师帮助下完善肌电图、新斯的明试验、抗体检测后确诊，经规范用药、规律随访、避免劳累感染及禁忌药物，生活重回正轨。
这种被「看见」的力量，正是罕见病防治最珍贵的起点。不把症状简单归为「年纪大」「累着了」，精准诊断才成为可能，这既是医学的进步，也是对生命尊严的郑重回应。
活动现场还同步开设罕见病医保政策专场解读，医保资深专家姚文英现场解读了湖州市及浙江省罕见病医疗保障政策，重点介绍基本医保门诊特殊病种报销、大病保险倾斜支付、「南太湖健康保」等普惠险特药保障三重保障体系，详细说明罕见病用药报销流程、特药准入、申请条件及办理渠道，让患者及家属清晰了解「病有医看、药可报销、负担能减」，有效缓解对高额医疗费用的担忧。
本次活动不仅仅是医院层面首次举办罕见病多学科联合义诊活动，也是湖州市医学会罕见病专科分会（筹）筹建以来首次的尝试，标志着团队在罕见病诊疗领域的探索迈出了全新的一步。
作为区域内罕见病诊疗的重要力量，湖州市中心医院长期致力于提升罕见病规范化诊疗能力，不断完善「筛查—诊断—治疗—康复—随访」全流程管理模式，依托多学科协作优势，破解罕见病「诊断难、治疗难、用药难、保障难」的困局。
接下来，团队将持续开展科普宣教、公益义诊、学术交流与健康管理服务，联动医保、民政、公益组织及社会各界力量，让更多罕见病被看见、被诊断、被治疗、被保障，用专业与温度守护每一个「不常见」的生命。
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