12 岁男孩东东（化名）近期排便总是有便血，并出现乏力、食欲不振等症状。这一情况让奶奶忧心忡忡。
原来东东的妈妈在 29 岁时就因为腺瘤性息肉病癌变去世。东东自幼丧母，父亲常年在外打工。奶奶发现这个情况后不敢耽搁，急忙带他来到郑州人民医院郑东院区检查。
儿科主任李源接诊了解情况后，立刻为东东进行了相关检查，并请消化内科会诊。王郁杰主任为其进行胃肠镜检查，结果令人揪心：东东的结肠、直肠内存在多发息肉，且伴有严重贫血。
郑东院区普通外科主任夏云展会诊后判断，东东患上的是 家族性腺瘤性息肉病。
「孩子大肠里遍布了大大小小的息肉，考虑到他年龄尚小，目前不建议对他进行全结肠切除手术，因为一旦切除，他就要永久佩戴造口袋生活了，这很可能对他的心理健康以及今后的学习和工作产生不良影响。」夏云展主任介绍。
最终，经过与家属沟通和综合评估，消化内科王郁杰主任团队为东东肠道内较大息肉进行切除，并叮嘱其每半年定期复诊，密切观察病情发展。
东东小小年纪肠道里却长满了息肉不禁让人震惊，原因在哪里呢？
王郁杰主任介绍：
这是「家族性腺瘤性息肉病」，是一种常染色体显性遗传病，以结直肠内大量腺瘤性息肉为特征，具有极高的癌变风险。
导致「家族性腺瘤性息肉病」的原因有哪些？
一是基因突变
由 APC 基因突变引起，这个基因原本是抑制肿瘤的，突变后会导致细胞异常生长，形成息肉。
二是遗传因素
父母中有一方患病，子女有 50% 的概率遗传该病。
可以通过哪些症状判断患上了这种疾病？
肠道症状（通常在 10-30 岁出现）腹泻 、便血、 腹痛，严重时可出现肠梗阻（肚子胀、呕吐、无法排便）
肠外表现可能比肠道症状更早出现
- 皮肤小肿块（如硬纤维瘤）
- 牙齿异常（如多生牙）
- 眼睛检查可见视网膜色素改变（CHRPE）
- 甲状腺癌（尤其是女性）
如果孩子不幸确诊这种疾病，应该如何治疗呢？
对于年龄尚小且没有病变的孩子，要通过定期内镜检查并切除息肉，一旦监测病情有所发展，手术还是主要方法。
目前医生通常建议做以下两种手术：
- 全结肠切除+回肠储袋手术，即切除大肠，用小肠做一个「储袋」代替直肠，保留肛门功能；
- 全结肠切除+回肠直肠吻合，保留直肠，但需终身密切监测，手术通常在 20 岁前进行，防止癌变。
药物治疗是一种辅助治疗，可能延缓息肉生长，但不能替代手术。
最后王郁杰主任提醒
腺瘤性息肉病即使做了手术仍需终身定期复查
检查内容：
●每年查储袋或残留直肠（防癌变）
●每 1-3 年查胃和十二指肠（防上消化道癌）
●每年甲状腺超声（防甲状腺癌）
好文章，需要你的鼓励
