多学科协作破「罕见病」难题！困扰男子多时的体重下降真相终揭晓

10 月 29 日下午 3 时，一位 61 岁男性患者到我院消化内科门诊就诊，吴耿兴主治医师按常规询问患者病史后得知，患者 3 月来反复出现腹痛，腹泻，消瘦，体重下降近 10 斤，对方表示，自己在外院住院两次仍未确诊，且治疗效果欠佳。吴耿兴为患者体检时大吃一惊：患者四肢色素沉着、指（趾）甲萎缩、脱发、外院肠镜提示多发肠息肉。经验告诉吴医生本患者可能是罕见病。经过沟通，吴医生建议患者申请我院疑难疾病多学科联合诊疗（MDT）门诊。

11 月 6 日下午四时，在门诊部组织下，消化内科、皮肤科、神经内科、风湿免疫科、医学影像科多名专家参加本患者联合会诊。

在经过询问病史、体格检查、阅读患者外院资料及到皮肤科检查室检查患者头发后，经过一个多小时的讨论，专家们将患者疾病诊断范围定格为罕见病。经核查资料，最后诊断为「克朗凯特-加拿大综合征」，这是一个病因未明的罕见病，目前全世界报道例数不多。

据悉，克朗凯特-加拿大综合征又称息肉-色素沉着-脱发-指（趾）甲萎缩综合征，临床极为罕见。病因尚未明确，治疗主要是对症治疗、营养支持和激素治疗。

本例患者临床上完全吻合克朗凯特-加拿大综合征，通过多学科联合诊疗，体现我院专家具有诊断与治疗疑难疾病的能力。