病例选送：丰城一脉阳光影像共享中心（丰城妇保超声中心）
拥有美丽的下巴是诸多爱美人士的期盼，可偏偏就有一些不幸儿，在尚未来到这个世界之前就与此无缘了。
小下颌畸形的主要特征包括：
下颌骨小；颏后缩；下唇较上唇位置更后。轻者外观可无明显异常，重者下颌骨极小，外观上几乎看不出明显的颏或仅仅一个小颏，且明显后缩，下唇也明显后缩。
病因：
确切病因不明，可能与鳃弓形成下颌骨的过程收到损害引起上、下颌骨和耳的畸形有关。严重的小下颌畸形常伴有染色体、骨骼及其他系统的畸形。
声像图表现：
轻度小下颌畸形根据下颌骨生长发育参数判断，临床上多采用下颌指数，即下颌骨前后径与双顶径比值。下颌指数正常约 50%，小下颌畸形时变小，常低于 21%。
小下颌畸形的声像图表现包括：
1、正中矢状切面上，下唇及颏形成的曲线失常，正常呈 S 形或反 S 形，颏明显后缩，下唇后移，而使曲线变为一小圆弧线，畸形越严重，颏越小，颏及下唇越向后移，曲线越平整。
2、冠状切面也显示颏小，正常面颊至下颌的平滑曲线消失，此曲线在口裂以下突然内收而使曲线失去平滑特征，变为不规则或中断。
3、胎儿常处于半张口状态，舌相对较大而伸出口外。
4、下颌骨长度明显较正常为小。
5、常伴有羊水过多。
6、大多数病例伴有其他结构畸形。
7、三维超声可直观显示小颏，张口或舌伸于口外。
预后：
小下颌畸形本身即可导致新生儿死亡，主要原因是严重小下颌畸形可导致呼吸困难而死亡，严重的伴发畸形也是新生儿死亡原因之一。另外，小下颌畸形常伴发于许多畸形综合征中，其预后各不相同，产前本病最常见于 18-三体综合征，预后极差。
病例概述：
孕妇，女，28 岁，末次月经 2021 年 12 月 18 日，孕 5 产 3，一次宫外孕史，自述无创 DNA 阴性（未见报告单）。孕妇身体健康，无家族遗传病史。此次到丰城一脉阳光影像共享中心（丰城妇保超声中心）做例行孕检。
二维以及三维超声结论提示：
胎儿孕周与实际孕周不符，胎儿 IFA 角度减小（约 40°）建议上级医院进一步检查及产前遗传学咨询。
胎儿超声图片如下：
随后，孕妇又到上一级医院做了超声检查，超声报告如下：
上一级医院超声结论确诊胎儿 IFA 角度变小，考虑为小下颌畸形。后孕妇做了引产手术，手术结果也证实了胎儿确为小下颌畸形。
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