病史摘要
患者，女性，15 岁。因面部红斑，伴肢体抽搐，口角歪斜 14 年就诊。
出生时颜面部出现片状红斑，随年龄增长，颜色有所加深。
8 个月时首次发作，意识不清，全身抖动，药物控制不佳，近期发作频繁，以小发作发呆为主，持续约 3～5 分钟。
体查：患者右眼睑、额部、右侧颞、顶部皮下多发斑片状红斑，形态不规则，呈簇状分布，未超过中线，压之可褪色，左面部感觉较右侧有减弱。
外院检查：MR 及脑电图不详。
PET/CT 检查
本院 18F-FDG PET/CT 融合显像：
PET/CT 融合图示：
右侧大脑半球体积缩小，右侧顶、枕、颞叶见散在多发结节状及片块状高密度钙化影，最大层面约 1.8 cm×2.4 cm，边界清晰，密度较均匀，CT 值为 210 Hu，右侧额、颞、顶部相应颅板明显增厚、致密，PET 于上述部位见放射性摄取缺损；灶周脑皮质见放射性摄取广泛减低，尤以右侧颞叶明显，病灶最明显处 SUV 最大值为 3.6，其放射性摄取与对侧相应部位脑皮质相比降低约 45.4%（对侧相应部位 SUV 最大值为 6.6），CT 于相应部位未见明显密度异常，相应脑实质萎缩；右侧外侧裂池较对侧扩大。
PET/CT 诊断建议：
右侧顶、枕、颞叶散在多发结节状及片块状高密度钙化影，代谢未见增高，结合临床，符合 Sturge-Weber 综合征改变，灶周脑皮质代谢弥漫性减低（尤以右侧颞叶为著），前述改变与癫痫发作相关，请结合临床。
Sturge-Weber 综合征
脑颜面血管瘤病属于神经皮肤综合征中比较多见的一种，但较神经纤维瘤及结节性硬化症少见，又称脑三叉神经血管瘤病或 Sturge‐Weber 综合征，是以面部血管痣 、肢体抽搐、偏瘫、同侧颅内钙化、眼球突出或青光眼以及脑部血管畸形、智力低下为特征的一种先天性疾病 。
发病机制
具体发病原因尚不清楚，目前认为脑皮层静脉未能正常发育导致胚胎血管的持续存在，异常的血管形成了软脑膜的毛细血管-静脉畸形（血管瘤），并导致脑实质的静脉回流障碍，继而造成脑萎缩，在影像上可见特征性的皮层钙化。
遗传学：为常染色体显性遗传，和 GNAQ 基因突变有关，散发，家族性遗传非常罕见。
自然病程：癫痫是更为常见的症状，常表现为脑部症状进行性加重，脑实质萎缩。
流行病学：是一种罕见的先天性疾病，发病率通常为 1/20000～50000，儿童为主，多为 10 岁前发病。
临床表现
患者表现为颌面部葡萄酒色痣（血管瘤），多出现在三叉神经第 2 支或第 3 支分布的皮肤区域，出生后可见。
神经症状主要有癫痫，也是常见症状，主要见于幼儿，但也可发生于任何年龄，主要表现为血管痣对侧肢体局限性发作，全身发作少见；此外可有智力低下、头痛、偏瘫、局灶性等神经功能缺损相应症状。
眼部症状可见青光眼、突眼、对侧同向性偏盲、虹膜缺损、晶状体浑浊。
发育相对迟缓。
临床诊断标准
临床上具有颜面三叉神经分布区的皮肤血管瘤、同侧脑血管瘤和同侧眼脉络膜血管瘤及青光眼三大症状。
1. 面部、眼脉络膜、颅内软脑膜三个部位同时存在 2 个部位的血管瘤，即可诊断。
2. 其中颅内软脑膜血管瘤的存在是必需条件。
影像学表现
影像学可清楚反映本病患者颅脑结构的病理性改变，所以本病的影像学表现特征成为诊断 Sturge‐Weber 综合征重要依据。
颅内钙化：CT 多表现为沿脑回分布的曲线样、平行线及带状高密度影, 即「轨道样」或「锯齿样」钙化，钙化在 MRI T1WI 及 T2WI 上为低信号；
脑萎缩：表现为病变脑回变细，脑沟增宽，可伴有脑室扩大；皮层表面脑回样脑膜强化；
侧脑室脉络丛扩大：同侧脑室内脉络丛呈结节样增粗、范围增大，增强示明显强化，内见粗大扭曲的血管；
颅骨增厚：患侧脑组织邻近的颅骨板障增厚，MRI 增强可见板障明显强化；
颜面部血管瘤：CT 增强检查示颜面部及眼睑软组织增厚，内见多发迂曲小血管影；
鼻窦炎：鼻窦黏膜增厚，窦腔密度增高，可见气液平面，炎症位于多组或全组鼻窦。
PET/CT 检查是利用 18F-FDG 在脑组织的代谢情况来反应其功能：
癫痫发作间期，病灶局部脑血流降低，即局部脑葡萄糖利用率降低，而发作期局部脑葡萄糖利用率明显提高，二者结合分析更可以提高源灶的定位准确性。
主要鉴别诊断
1. 脑内动静脉畸形（AVM）；
2. 结节性硬化（TSC）；
3. 神经纤维瘤病（NF）；
4.Dtke-Davidoff-Masson 综合征（DDMS）。
治疗
目前 SWS 尚无有效根治方案，一般对各系统症状采取对症治疗。
1. 癫痫可应用抗痫药控制，对于药物难治性癫痫或症状严重者可考虑术后治疗，PET/CT 能够帮助定位癫痫病灶，为脑外科手术提供参考。
2. 偏瘫可康复治疗，部分病人可行脑叶或半球切除术。
3. 面部血管瘤可做整容术或激光治疗，青光眼和突眼可手术治疗。
小结
在 Sturge-Weber 综合征患者的临床表现中往往能见到合并癫痫的患者，在众多的影像检查中，PET/CT 能够帮助定位癫痫病灶，为脑外科手术提供参考。在 PET/CT 定位指导下进行癫痫灶切除术或采用伽马刀治疗，能收到很好的治疗效果。
PET 犹如大海中的航标，CT 犹如航行图，能准确、迅速找到目标。
作者简介
彭李，主治医师。
毕业于南方医科大学影像本科，从事影像诊断工作 10 年余，参加过全国放射医学会、省级放射学会、全国核医学等学术会议，参与中华医学会核医学分会病例个案投稿并录用 4 篇。曾在广州武警总队医院放射科及 458 空军医院核医学科工作学习，积累了丰富的影像诊断临床经验。
擅长：对全身各系统的常见病、少见病的影像诊断具有丰富的读片经验，尤其对肺部小结节的诊断及鉴别诊断有较深的研究。
参考资料：
[1] 胥明婧, 徐艳中, 张雪, 陈文林, 仲丹, 徐浩,Sturge-Weber 综合征的影像学表现 (附 7 例报告)[J] 儿医学影像学杂志,2018,28(06):884-887.
[2]Nguyen V, Hochman M, Mihm MC Jr, The pathogenesis of Port Wine Stain and Sturge Weber Syndrome: Complex Interactions between Genetic Alterations and Aberrant MAPK and P13K Activation, 2019, 20 (09) : 2243.
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