高尚病例：罕见病——平山病一例

病史摘要

15 岁，男性，右手肌肉较对侧萎缩 8 月余，伴右手乏力。

MRI 图像

1A-1C 图、常规仰卧位 T1WI 及 T2WI 矢状位图示颈椎生理曲度变直，椎体形态及信号均正常，椎间隙正常，椎管未见狭窄；1D 图、常规仰卧位 T2WI 横轴位示 C5-6 水平硬膜外间隙未见增宽，相应水平颈髓未见受压。

2A-2C 图、曲颈位 T1WI 及 T2WI 矢状位图示 C5-6 水平颈髓变细明显，后方硬脊膜向前移位，并压迫颈髓，硬膜外间隙增宽并其内见条索状低信号影；2D 图、曲颈位 T2WI 横轴位图示 C5-6 水平椎管变窄，相应水平颈髓形态变扁平，呈受压改变。

影像诊断

C5-6 椎体水平颈髓及曲颈位颈椎异常改变，可符合平山病表现。

平山病概述

平山病（Hirayama disease，HD）又称青少年上肢远端肌肉萎缩症，是一种脊髓型颈椎病。主要影响男性青少年，其特征是进行性远端上肢肌无力和肌萎缩，随后几年内自发性停止。

该疾病于 1959 年由 Hirayama 等人开始描述，然而迄今为止确切的发病机制仍不清楚。其主要临床表现为不称性的单侧肢体萎缩，偶尔会出现对称性，部分文献报道右上肢发病更常见。HD 起病常较隐匿，主要表现为远侧上肢进行性肌无力和肌萎缩，常累及肌肉主要包括大小鱼际肌、骨间肌、腕屈肌和伸肌、肱桡肌。肌肉萎缩主要以内侧边缘倾斜地延伸到前臂的掌侧和背侧表面，表现为「斜坡征」。患者前臂和手部小肌肉明显无力。

HD 患者上肢远端无力与下颈髓前角细胞的节段性损伤有关，慢性压迫可能导致脊髓前动脉区域或脊髓前部的微循环障碍，最终导致缺血和前角坏死。

影像检查

影像学常规中立位可表现为下颈椎和颈背交界处的脊髓萎缩变平，神经胶质增生区域在 T2WI 序列显示为高信号，有时仅表现出可疑征象，需补充屈曲位扫描。HD 在屈曲 MRI 上具有特征性的成像特征。屈曲位 MRI 显示，低位的颈髓向前移位，受压变扁平，可合并萎缩，后部的硬脑膜向前移位，后硬膜外间隙增宽，形成新月形区域，并有异常信号改变及流空血管影，增强扫描硬膜外异常信号常呈明显强化，提示其为充血的后静脉丛可能，因为其在中立位扫描时完全消失。

平山病是一种缓慢、渐进的疾病，如果在疾病过程的早期发现并干预，则预后良好。因此，早期识别临床特征，在中立位 MR 成像中如有可疑发现，应补充额外的颈部屈曲 MR 成像检查以确认诊断。

治疗方法

目前，保守治疗，如使用硬颈托预防颈椎屈曲，已证明可以延缓疾病的进展。手术仅适用于保守治疗后仍会出现进展性恶化的选择性病例，包括前路颈椎减压手术或硬膜成形术。

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