宝宝面色苍白、食欲不佳？可能不是缺铁，而是地贫在「作怪」！
「医生，我家孩子脸色总是不好，是不是缺铁了？」在草莓医院儿内科诊室里，经常听到家长这样的疑问。很多家长发现孩子面色苍白、容易疲劳，第一反应就是「该补铁了」。但您可能不知道，有一种贫血与缺铁性贫血症状相似，却完全不能补铁治疗——这就是地中海贫血。
一对「貌合神离」的贫血对手
缺铁性贫血和地中海贫血在常规血常规检查中都表现为「小细胞低色素性贫血」，像是孪生兄弟，但实际上却是「死对头」： 一个需要补铁，一个需要去铁，如果用错方法，反而会加重病情。上周，8 岁的乐乐（化名）因为长期面色苍白、乏力被带到草莓医院儿内科吴亮医生诊室就诊，家长自行给孩子服用了两个月的铁剂，却发现症状不仅没有改善，反而出现了腹部不适。经过详细检查，乐乐被确诊为中间型α地中海贫血（HbH 病），长期补铁已经造成了铁过载倾向。这个案例让我们深感必须让更多家长了解这种「特殊」的贫血。
什么是地中海贫血？
地中海贫血（简称地贫）是一组因珠蛋白基因变异或缺失导致的遗传性溶血性贫血。这不是普通的营养缺乏，而是遗传基因问题，会伴随孩子一生。高发区域请注意：我国广西、广东、海南、福建、贵州、云南、湖南、江西、四川等地区是地贫高发区。如果您来自这些地区，更需要关注这个问题。
地贫根据严重程度分为两种类型：
1、输血依赖型地贫
表现为严重贫血，血红蛋白水平持续 ≤ 70 g/L，需要定期输血才能维持生命。
2、非输血依赖型地贫
发病率远高于前者，包括静止型、轻型和部分中间型地贫，其中静止型和轻型多无症状或仅有轻度贫血，一般不影响生长发育，也无需治疗。
具有临床意义的中间型地贫主要包括：中间型β地贫（β-TI）、中间型α地贫（HbH 病）和中间型 HbE/β地贫三种，这些患者在感染、手术或生长发育迟缓等特殊情况下需要偶尔或间断输注红细胞。
地贫的动态发展是不容忽视的渐进过程
地贫早期可能仅表现为轻度贫血，多数患儿在婴儿期后逐渐出现轻中度贫血，甚至少数人到成年期才发现贫血。典型表现包括：脾脏轻或中度肿大、轻度黄疸、骨骼改变较轻等。特别提醒：中间型α地贫（HbH 病）患儿如果合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等，可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象！部分患儿随着年龄增加，可能逐渐转为输血依赖型地中海贫血，这一点需要家长高度重视。
隐藏的危机：地贫并发症多在 6-10 岁后出现
地贫的真正危险不在于贫血本身，而在于其长期并发症：
血栓形成：血液系统异常增加血栓风险；
骨骼疾病：骨髓代偿性增生导致骨骼改变；
肺动脉高压：长期贫血缺氧导致；
髓外造血性假瘤：造血组织出现在非常规部位；
腿部溃疡：循环和营养障碍导致；
肝病：铁过载直接损害肝脏功能。
更值得关注的是，10 岁后内分泌并发症会逐渐增多：
生长速率减慢或生长迟缓（低于同年龄同性别第 25 百分位或生长速度<5 cm/年）；
青春期延迟（男性满 14 岁、女性满 13 岁仍未有任何性征发育）；
性腺功能减退（16 岁后男性未见睾丸体积增大或<4 ml，女性无乳房发育）；
糖尿病、甲状腺功能减退；
骨质疏松（骨密度降低）。
地贫管理：完全不同于缺铁性贫血的方案
如果您的孩子确诊地贫，请牢记以下管理要点：
1、增强体质，减少呼吸道感染，预防感染是避免溶血危象的关键；
2、避免服用氧化性药物、抗疟药物等，这些药物可能诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象；
3、定期监测，每 6 个月检测生长发育指标与骨龄：10 岁以后每年进行 1 次内分泌系统评估：包括钙、磷、25-羟维生素 D、铁负荷、骨密度、甲状腺及甲状旁腺激素、性激素、空腹血糖等；13 岁后评价青春期发育情况；
4、尽早明确地中海贫血基因类型，基因检测是确诊和分型的金标准。
最重要的一点：地贫的治疗是去铁而非补铁， 对检测结果异常者，建议与专科医生共同讨论，确定具体治疗及干预方案。
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