各位家长，你家娃有没有这样的「循环魔咒」：
鼻子像关不紧的水龙头，长期鼻塞、流不完的脓鼻涕，还有根本停不下来的咳嗽？
这可能不是普通的「体质差」或「慢性鼻炎/支气管炎」。
而是一种极其罕见的遗传性疾病——Kartagener 综合征。
挥之不去的烦恼
「咳咳咳……」小汪（化名）的咳嗽声成为家里的背景音，断断续续已经一年多了。
她咳出来的痰又黄又绿，鼻子也总是堵得死死的，流出浓浓的黄鼻涕。爸爸妈妈带她看了不少医生，也吃了不少药，症状时好时坏，就是断不了根儿。
最近一个月更糟了，小汪开始喊头痛，脑门和两边太阳穴都胀鼓鼓的难受。这可把她父母急坏了。
5 月 18 日，父母带着小汪来到南方科技大学医院儿科门诊，医生给她做了个 CT，显示「全组鼻窦炎症」。
但用了些治鼻窦炎的药后，小汪的头痛还是老样子，咳嗽鼻涕也没好转。于是小汪和家人又一次来到儿科，找到儿科主任医师李劲松，希望能找到确切病因。
李主任仔细听了小汪的病史，她敏锐地察觉到，这可能不仅仅是鼻子的问题！
多年的经验让她想到：孩子的肺会不会也有问题？于是她果断安排小汪去做一个胸部 CT 检查。
出人意料的 CT 结果
CT 结果出来，让医生吃了一惊！
肺部确实有炎症，支气管也存在扩张（就像水管壁变薄、变形了）。
但还有一个更惊人的发现：小汪的心脏长在了右边（右位心），肝脏在左上方，胃和脾脏跑到了右边！这叫做「全内脏反位」，俗称「镜面人」。
医生们再一回想：小汪从 3 岁多开始就经常鼻塞流涕，这不正是典型的「支气管扩张 + 慢性鼻窦炎 + 内脏反位」组合吗？
医生高度怀疑，小汪得的是一种罕见疾病——Kartagener 综合征。
这是个什么病？
Kartagener 综合征是一种遗传病，核心问题在于身体里一种叫「纤毛」的小结构失灵了。
在我们鼻子、气管、支气管这些呼吸道的表面，有一层像「小扫把」一样的结构，叫做纤毛。
它们每天勤勤恳恳、方向一致地摆动，负责把鼻涕、灰尘、病菌这些「垃圾」清扫出去，保持呼吸道干净。
Kartagener 综合征患者的问题就是：这些纤毛「失灵」了，结果「垃圾」扫不出去，全都堵在里面。于是鼻腔开始堵塞、肺部容易反复感染，气管也被撑坏、变形。
Kartagener 综合征有一个典型三联征：就是内脏反位+慢性鼻窦炎+支气管扩张。
然而，要确诊这个罕见病，需要更精细的检查。
于是，医生一边为小汪做治疗：抗感染、化痰、支气管镜清理气道分泌物、肺泡灌洗等；另一边与小汪家长沟通，送检相关基因检测。
Kartagener 综合征的诊断
确诊需依靠病理（取气管黏膜，用高速视频显微镜观察纤毛运动或用电镜观察纤毛超微结构）或基因检测。
取病理检验为有创的检验方法，基因检测为无创的检验方法。目前临床上更多使用基因检测来进行诊断。
经过一系列专业的对症治疗，小汪的症状很快好转。
20 天后，基因检测结果回来了：小汪体内确实存在一个叫 DNAH5 的基因发生了突变！
小汪最终被确诊为 Kartagener 综合征。
此病可累及全身多个系统：
呼吸系统常表现为慢性咳嗽、脓痰、反复肺炎、支气管扩张、鼻窦炎（可伴鼻息肉）；
耳部常有：中耳炎、听力下降；
生殖系统则会出现：男性不育（精子鞭毛运动障碍）、女性宫外孕风险增加（输卵管纤毛功能障碍）。
在小汪出院前，儿科团队反复跟家长宣教，强调出院后需规律门诊随诊，平时需注意做好自身防护、预防感染，每年需接种流感疫苗。
6 月 1 日，小汪带着药和详细的家庭护理方案出院了，并定期在张利主任门诊随访。
出院时，小汪的父母百感交集：「知道孩子得的是遗传病，我们心里很难受。但是，感谢医生们帮我们找到了孩子这一年多遭罪的真正原因！更感谢你们教会我们怎么做好日常防护，教我们做康复操。我们一定好好配合治疗，定期来张主任这里复查。谢谢南方科技大学医院儿科所有的医生护士，你们太用心了！」
医生提醒：
如果孩子有长期、反复、难治的咳嗽、咳脓痰、鼻塞流脓涕，甚至伴有中耳炎、听力下降等情况，尤其是如果已知有内脏反位（比如体检发现右位心），一定要提高警惕，及时到医院就诊排查原发性纤毛运动障碍（包括卡塔格内综合征）。
早期诊断和规范管理，对保护孩子的呼吸功能至关重要！
好文章，需要你的鼓励
