「清理气道、刺激后无反应……」
「吸痰器，准备球囊面罩接氧气。」
「呼吸有了，抓紧联系新生儿科！」
西北妇女儿童医院产科手术室里，经过紧张有序的抢救后，亮亮（化名）在家人和医护团队的期待中来到这个世界。
01 几经周折，生下来的孩子却不会喝奶！
在紧急救治后，患儿自主呼吸保持平稳，声光刺激反应尚可，哭声较低，体重为 3.63 千克。然而，护士的一句「这孩子不会吃奶啊」，使众人刚刚放下的心又重新紧张起来。医护人员多次尝试给患儿喂奶均遭遇极大困难。为确保营养供应，最终决定为其留置鼻饲管。
02 病情不简单，是否「老天」故意刁难？
接下来该怎么办？
基于丰富的临床经验，专家团队认为，孩子的问题不能仅以围产期缺氧性脑损伤来阐述。
考虑到孩子四肢肌张力低下和喂养困难的现象，应注意探寻遗传学病因，尤其是 Prader-Willi 综合征（PWS）和脊髓性肌萎缩症。在与患儿家属充分沟通后，家属同意进行基因检测。
03 万里挑一的不幸，确诊罕见病「小胖威利症」
在亮亮两个月大时，体检发现他：哭声较少且动作迟缓；四肢肌张力不足，自主活动较少；喂养方面存在困难，但具备完整的吞咽动作，咽反射正常。此外，还伴肤色白皙、头颅较长、薄嘴唇以及左侧隐睾等症状。
根据评分标准，高度怀疑其为 PWS。
很快，基因检测结果出来了，提示母源性同源二倍体 (uni-parental disomy，UPD)，孩子最终被确诊为 PWS。
04 积极治疗，让孩子拥有美好未来的可能！
跟亮亮父母沟通后，他们表示愿意积极配合治疗。
治疗团队为亮亮做了精神运动发育和吞咽功能的详细评估，并围绕其全面性发育迟缓、吞咽功能障碍、营养风险等情况，制订了干预和随访计划。
对父母来说，最首要的问题就是解决喂养困难。针对亮亮的吞咽功能，团队从两个方面进行治疗，四天后，症状明显改善。
针对 PWS 可能出现的远期功能障碍，团队在亮亮三个月大时开始实施 rhGH 治疗，以促进肌肉组织发育、增强肌力、改善摄食能力。针对隐睾及远期性腺发育不良问题，也提出了相应的治疗方案，并取得了令人欣喜的成果。
1. 什么是 Prader-Willi 综合征（PWS）
Prader-Willi 综合征 (Prader-Willi Syndrome)，俗称小胖威利综合征，是一种先天性罕见病，发病率约为 1/30,000-1/10,000，是儿童严重肥胖最常见的遗传原因之一。
在新生儿期及婴儿早期表现为肌张力低下、吸吮能力差以及喂养困难；随后在婴儿晚期或儿童早期，出现「吃不饱」而暴饮暴食并逐渐发展为病态肥胖。
「若不给与控制，他们一直吃个不停，像吹气球一样迅速发胖。」
2.PWS 有哪些表现？
这些宝宝，通常会出现运动和语言发育落后、不同程度的认知障碍、脾气暴躁、固执、强迫行为。
常有身材矮小、典型的面部特征（长头畸形或窄头畸形、狭窄的双额直径、斜视、杏仁眼、小而上翘的鼻子、薄而下垂的嘴唇）、脊柱侧弯，且睡眠障碍和 2 型糖尿病的发病率增加。无论男女均会出现性腺功能减退。
家属对其最直观的感受就是：他们一辈子都吃不饱。在饥饿支配下，他们甚至会啃垃圾、偷狗粮，吃任何他们认为能吃的东西。
唯一的止损方法，就是管住嘴。否则，下场随时是——撑死、胖死。曾有新闻报道过「中国第一胖」孙亮，因过于肥胖心衰死亡。
3. 早发现，早治疗
很多普通人对小胖威利综合征并不了解，导致该病的误诊率特别高。
由于并发症较多，还常常被误诊为缺氧缺血性脑病、呼吸窘迫综合症、发育迟缓、脑瘫、脊髓性肌萎缩症 (SMA)、重症肌无力、单纯性肥胖症等，因而错过了治疗的最佳时机。
在疾病诊疗过程中，遵循「早发现、早治疗」的黄金准则至关重要，尤其是针对罕见病患的诊治。减少漏诊、误诊，让家长避免曲折的求医过程，降低医疗费用，实现早期诊断和针对性治疗，时间便是生命的保障。
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