当宝宝的第一声啼哭响起，每个妈妈都会本能地记住这个声音——它是响亮的、有力的，仿佛在宣告一个新生命的蓬勃朝气。
可如果，哭声是另一种样子呢？
细弱、高调，尖锐得像小猫在叫，又带着一种说不出的哀切。
第一次当妈妈的黄女士，就听到了这样的哭声。起初她没太在意，直到身边人反复提醒，她才抱着两个月大的宝宝走进医院。
抽血检查结果出来：5号染色体异常，是猫叫综合征。
这个名字听起来甚至有一丝“可爱”，但它背后却藏着一条染色体缺失和这个家庭始料未及的转折。
什么是猫叫综合征？
猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome），医学上也叫“5p-综合征”或“5号染色体短臂缺失综合征”。
简单说，就是人体第5号染色体短臂上缺了一小段。缺失的范围可大可小，缺失越多，影响往往越严重。
这个病不算常见，大约每2万到5万个新生儿里有一个。1963年，法国遗传学家Jérôme Lejeune首次描述了这种病，因为患儿哭声像猫叫，就用法语“Cri du chat”（猫的哭声）给它命了名。
孩子会有什么表现？
特征性哭声（最标志性）
婴儿期哭声尖细、微弱、高调，类似小猫叫，呼气时明显；随年龄增长喉部发育完善，这种特征性的猫叫样哭声会逐渐消失。
特殊面容
小头畸形、满月脸、眼距宽、内眦赘皮、低耳位、小下颌、鼻梁低平，面部不对称；随年龄增长脸型变长，下颌发育不良更明显。
发育与智力问题
• 出生低体重、生长迟缓，身材矮小。
• 肌张力低下，运动发育落后：坐、站、走路明显晚于正常儿童。
• 重度智力低下，智商多在20-50，语言发育极差，多数只能发简单音节，难以正常交流。
伴随畸形
约1/3患儿合并先天性心脏病；还可出现脊柱侧弯、并指/趾、斜视、白内障、肾脏异常、掌纹异常等。
为什么会得这个病？
家长们不禁会问：“我们夫妻都正常，为什么孩子会这样？”
答案
残酷的是，绝大多数猫叫综合征是“随机新发”的。
大约80%到85%的病例，父母染色体完全正常，只是在精子或卵子形成过程中，5号染色体偶然断裂丢失了一小段。
剩下10%到15%的病例，才跟父母一方携带染色体平衡易位有关。
能治吗？能预防吗？
目前没有特效药，也没有办法把缺失的染色体补回来。
治疗主要靠对症支持和康复训练——物理治疗帮助运动发育，语言治疗改善沟通能力，行为治疗应对情绪问题。
虽然无法治愈，但一些孩子可以活到成年，只是终身需要不同程度的照护。
在预防方面，最需要重视的就是『产检』。
常规筛查
孕12–22⁺⁶周做扩展版无创DNA产前检测（NIPT-Plus），初步筛查5号染色体异常风险。
具体检测病种请咨询检测机构，
此图仅供参考！
确诊检查（高风险必做）
无创DNA结果提示高风险、高龄、有不良孕史，建议进一步做羊水穿刺，通过染色体核型+微阵列分析，精准确诊是否存在5p缺失，这是产前诊断金标准。
超声辅助监测
孕期B超观察胎儿生长发育、头颅大小、脏器结构，发现发育异常及时进一步检查。
猫叫综合征，一个听上去带着童趣的名字，却对应着生命与生俱来的缺憾。大部分病例源于染色体偶然的差错，无关父母过错。对家庭而言，确诊不是故事的终点，而是漫长照护的起点。
科普的意义，一方面是提醒大众重视产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷；另一方面，也希望社会能够放下偏见，看见罕见病家庭的挣扎与付出。
生命各有模样，了解，即是善待。
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