发布于:2025-09-15
原创

警惕大脑「发炎」的新型罕见病——自身免疫性 GFAP 星形细胞病

病例一:被误诊的「颈椎病」

30 岁的胡先生曾健步如飞,却在近一年内身体发生快速变化。起初只是双腿发沉、视物模糊,接着步履开始踉跄,蹲下后需要扶墙才能起身!更可怕的是,小腿的肌肉逐渐萎缩,双腿变得瘦削。焦虑的他辗转当地眼科和骨科,眼科没发现眼疾根源;骨科判断「椎间盘突出,压迫神经」,营养神经治疗毫无起色。曾经轻松的小跑变成奢望,连日常行走都变得异常艰难。

在淮安市一院神经免疫门诊,佟强主任查体发现:四肢肌力下降(4 级),四肢腱反射异常活跃,甚至诱发出本不该出现的病理反射(Hoffman、Chaddock 征阳性)。这是神经系统受损的明确信号!排除了感染、肿瘤、重金属中毒等原因后,肌电图提示神经损害,视觉诱发电位也证实了视觉通路异常。

关键突破口:血液和脑脊液中均检出 抗 GFAP ε抗体(血清 1:32,脑脊液 1:1)。当机立断,医疗组启动了大剂量激素(甲强龙 500 mg)冲击治疗。这场肆虐了一年的「体内风暴」,终于被按下了暂停键,病情得到了初步控制。

警惕大脑「发炎」的新型罕见病——自身免疫性 GFAP 星形细胞病

病例二:感冒后突然失明的老人

60 岁的张先生身体一向硬朗。一场看似普通的感冒过后,眼前的世界开始迅速模糊!他第一时间来到眼科就诊,眼眶 MRI 增强示:两侧视神经鞘有水肿和轻微的强化——视神经发炎了,眼科的常规治疗立刻跟上,然而,收效甚微、世界依然模糊。这不像普通的视神经炎!

他走进了淮安市一院神经免疫亚组,居克举主任敏锐地察觉到异样:血清抗 GFAP 抗体(1:10),AQP4、MOG 抗体阴性!居主任强烈建议他进一步行腰椎穿刺,检查脑脊液中的抗体——这是诊断的重要标准,通常比血液更可靠、更能说明问题。然而,出于对「腰穿」的恐惧和误解,张先生犹豫再三,最终拒绝了。

经过大剂量激素冲击治疗并计划逐步减量,张先生的视力以肉眼可见的速度改善。在欣喜之余,居主任也带着遗憾叹息:「如果能接受腰穿,拿到脑脊液抗体的直接证据,诊断就铁板钉钉了,也能为他后续更精准的治疗和预防复发提供最强依据啊!」

警惕大脑「发炎」的新型罕见病——自身免疫性 GFAP 星形细胞病

揭开「GFAP 星形细胞病」的面纱

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病(GFAP-A)已被发现是一种自身免疫性谱系疾病,其病因尚不明确,部分可能与感染、肿瘤相关。GFAP(胶质纤维酸性蛋白)作为星形胶质细胞的「骨架蛋白」,当免疫系统错误攻击它时,会引发大脑和脊髓的炎症,犹如神经系统「起火」。 

GFAP-A 在临床上堪称「伪装大师」! 在疾病早期尤其狡猾,常披着「感染性脑膜炎」的外衣招摇撞骗:高热、头痛、认知障碍(谵妄、记忆力减退为主)、癫痫样发作,有脑膜刺激征,脑脊液表现与病毒、结核、细菌感染难以区分。随着病情发展,这位「模仿大师」还能变换出不同的「角色」,表现为视力异常、脑炎、脊髓炎、脑脊髓炎等相应症状,有时也伴有周围神经受累症状,需要与多种脱髓鞘病、自身免疫性脑炎等相鉴别。脑脊液检测和神经影像学表现是诊断 GFAP-A 的重要依据。

警惕大脑「发炎」的新型罕见病——自身免疫性 GFAP 星形细胞病

对抗「模仿大师」:GFAP-A 的治疗现状与预后

GFAP-A 的治疗目前尚无统一的指南或共识,急性期一线免疫治疗推荐大剂量糖皮质激素和(或)丙球,重症患者需反复行血浆置换疗法。建议复发患者口服激素和免疫抑制剂。对于难治或复发病例可考虑加用免疫抑制剂,如吗替麦考酚酯、硫唑嘌呤、利妥昔单抗和环磷酰胺也可作为选择。总体来看,大多数 GFAP-A 患者预后良好,少数患者对治疗的反应差甚至死亡,一些患者可遗留不同程度的功能残疾。

医生忠告:视力下降≠眼病,腿脚无力≠骨科病当心!

出现这些「组合拳」,请立刻就诊神经内科:

① 视力下降+头痛/肢体麻木;

② 感冒/腹泻后,突发视力下降、肢体无力、言行错乱;

就像胡先生和张先生的经历,揪出免疫系统对大脑的「误伤」,是逆转病情的关键!

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