淮安市一院聚焦「夺命」罕见病——法布雷病

2025 年 6 月 23 日上午，淮安市第一人民医院党委书记、肾内科学科带头人、肾脏病学博导郑东辉教授率领副院长徐永、副院长李淑艳、临床相关科室负责人，深入肾内科病房展开一场聚焦疑难罕见病的特别查房。此次查房的核心，是一位罹患罕见病-法布雷病（Fabry disease）的住院患者。

在查房现场，该患者的主诊医师周惠副主任医师向郑东辉一行作了详尽的诊疗汇报。周惠系统梳理了该患者的病史特点、当前病情演变、已实施的精准检查结果以及正在推进中的个体化治疗方案，同时还就近期针对该患者家族的家系筛查结果进行了汇报。

法布雷病是发病率仅次于戈谢病的第二大溶酶体病，死因多来自心脏性猝死（SCD），在国外普通人群的发病率达到 1:1000000，新生儿的发病率达到 1:3100，在中国台湾地区新生儿的心脏变异型发病率已经达到 1:1600。

法布雷病是一种罕见的遗传性疾病，可累及多系统，临床主要表现为左心室肥厚、心力衰竭、心律失常，短暂性脑缺血发作、卒中，蛋白尿、进行性肾衰竭，角膜涡状混浊、眼底静脉迂曲、晶体混浊，间歇性便秘和腹泻，听力损害、耳鸣，血管角质瘤，少汗症。

法布雷病患者常存在诊断延误，主要原因为疾病较为罕见以及临床症状的多样性和非特异性，临床上漏诊和误诊率较高。

在场人员围绕该患者的诊疗难点与后续管理策略展开了深入而热烈的讨论。副院长、肾内科主任医师徐永，副院长、眼科主任医师李淑艳，医务处处长张红，心内科主任医师杨静，神经内科副主任医师王丽君，眼科主任李超鹏，儿科主任医师张荣荣、影像科主任郭莉莉及超声科主任徐明结合各自领域专长，就优化多学科协作机制、提升罕见病诊疗支持效率、强化长期随访数据管理等关键环节，提出了多项具有建设性的意见与支持方案。

结合讨论专家的意见和建议，郑东辉表示，法布雷病临床认识不足，较多漏、误诊，家系筛查十分必要，法布雷病临床诊断是跨专业的，需要联合多学科合作，提出了法布雷病基因疗法、心脏靶向基因疗法、识别小神经纤维损伤可能有助于检测法布雷病、Elfabrio 有助于维持法布雷病患者的肾脏健康、法布雷病患者血液中炎症标志物升高等国际上最新的诊疗进展。

郑东辉立足本次罕见病查房实践，充分肯定了肾内科在罕见病领域的工作，对未来发展提出了更高远的战略目标。他明确要求科室锚定「建设全国一流的临床肾脏病专科」持续奋进。

此次院领导带队深入肾内科，以法布雷病这一罕见病种为切入点进行专题查房与研讨，不仅体现了医院领导班子对提升疑难危重症诊疗能力的高度重视，更彰显了其对每一位患者，尤其是面临罕见病痛折磨的患者群体的深切关怀。将罕见病管理能力作为衡量学科水平的重要标尺，为肾内科乃至全院专科建设树立了新的航向。淮安市一院肾内科迈向「全国一流」目标的征程，正始于对每一个生命，无论常见或罕见，都不懈探索与全力守护的坚定承诺。