南大二附院分子医学重点实验室满分通过 22 项国家级室间质评

通讯员：王书娟

近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）和国家病理质控评价中心（PQCC）陆续公布了 2025 年度室间质量评价结果。南昌大学第二附属医院分子医学重点实验室（分子医学江西省重点实验室）/医学遗传科参与的全部检测项目均以满分成绩通过，再次证明其在细胞遗传学与分子遗传学检测领域的技术实力与质量管理体系达到国家高标准。

本次通过的评估项目共计 22 项，涵盖遗传病、肿瘤、感染性疾病、药物基因组及常见基因突变检测等多个方向，包括 2 项 NCCL 遗传病高通量测序项目、3 项 NCCL 肿瘤高通量测序项目、1 项 NCCL 细胞遗传学检测项目、10 项 NCCL 基因扩增检测项目、1 项 PQCC 高通量测序（NGS）检测室间质控项目和 5 项 PQCC 肿瘤基因突变检测能力验证项目。具体如下：

遗传病基因变异高通量测序

遗传病高通量测序检测生物信息学分析

肿瘤游离 DNA 基因突变高通量测序检测

实体肿瘤体细胞突变高通量测序检测

肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析

产前诊断染色体核型

核酸检测（病毒学）

核酸检测（非病毒学）

人类白细胞抗原（HLA）B*27 基因检测

BRAF 基因突变检测

EGFR 基因突变检测

KRAS 基因突变检测

新生儿耳聋基因检测（NDGM）

人乳头瘤病毒基因分型

辛伐他汀药物转运体基因（SLCO1B1）分型

叶酸代谢基因（MTHFR）多态性

高通量测序（NGS）检测室间质控项目

肺癌 EGFR 基因突变检测能力验证计划

结直肠癌 BRAF 基因突变检测能力验证计划

结直肠癌 KRAS 基因突变检测能力验证计划

结直肠癌 NRAS 基因突变检测能力验证计划

乳腺癌石蜡切片中 PIK3CA 基因突变检测能力验证计划