全身肿胀，腹部如鼓，竟是罕见的「铃铛病」！

广西患者小月（化名）今年 42 岁，全身肿胀，腹部如鼓，跑了 8 家医院，看了 8 个科室，病情无好转反而加重……隐秘角落里 ，到底谁在作祟？

大 半年前，小月开始莫名地四肢、面部肿胀、腹胀，起初以为是消化不良，当地医院胃肠镜检查没问题。没过多久，小月平坦的腹部变得大腹便便，如怀孕一般，活动一下就气喘吁吁。

当地医院 B 超结果显示，小月腹腔大量腹水、双侧胸腔中等量积液，情况不乐观。

隐秘角落，到底谁在作祟？

小月和丈夫带着厚厚一沓病历资料，来到广西医科大学第一附属医院就诊，老年消化内科收治住院。

事实上，寻找出腹水发生的原因有时非常困难，很多疾病都会导致腹水产生。腹腔内的脏器、甚至胸腔内、全身任何一种器官出问题，都可能会产生腹水。其次，一旦诊断方向错误，诊断思路有偏差，检查手段不足，也会让医生在寻找「真凶」时举棋不定。

此时，临床经验非常重要。小月入院后，老年消化内科刘莹副主任医 师、邓泽平住院医师等医疗小组成员对其进行了详细的病史采集、体格检查、抽血化验。在排除了肿瘤、结核、自身免疫系统疾病后，血液方面疾病需要重点排除。

浅表器官超声检查提示，小月双侧颈部、腋窝、腹股沟淋巴结肿大，其中腋窝淋巴结最大有将近 2 cm。于是，聚焦点在淋巴结病理检查，可是小月已经在外院的淋巴结活检未见异常，经我院病理科会诊也没有明确的诊断。

「淋巴结的病理是我们诊断的关键，这次我们一定要直接取到整颗完整的淋巴结送检病理，才能保证诊断的准确性。」刘莹敏锐地抓住诊断关键。

小月已经在外院做过一次淋巴结活检，被疾病折磨不堪的小月不愿再次承受活检的疼痛而拒绝。经过丈夫和医生的共同鼓励和开导，她终于决定鼓起勇气完成淋巴结活检手术。

多学科联合诊治，抽丝剥茧揪出「真凶」

面对如此棘手的难题，老年消化内科组织多学科会诊。在血液系统疾病诊断中有丰富经验的病理科顾永耀教授、血液内科二病区罗军教授等专家将所有线索整合在一起，结合病史和现有检查结果，抽丝剥茧，关键性证据淋巴结病理结果也终于浮出水面，最终确定了「致病元凶」——浆细胞型 Castleman 病重型。

于是，小月转入血液内科治疗。罗军参与编写了我国 Castleman 病专家共识，在该病诊治方面有丰富经验，结合小月病情，他带领团队制定了个体化的治疗方案：以专门针对 Castleman 病的靶向药物为基础，结合化疗方案，一方面快速改善症状和生化指标，另一方面长期控制疾病进展。

科普知识：铃铛病

Castleman 病（Castleman disease, CD）是一类少见的以不明原因淋巴结肿大为特征的慢性多克隆性淋巴组织增生性疾病，又称血管滤泡性淋巴结增生和巨大淋巴结增生，是一种非常罕见的血液疾病。

该病最早是在 1954 年由 Benjamin Castleman 报道，本身发病率极低，在国内较罕见且认知度较低，甚至没有中文名字。后经大众投票，「铃铛病」高票当选为 Castleman 病别称。

根据淋巴结受累区域的不同，可将 CD 分为 单中心型和多中心型。单中心型表现为仅有同一淋巴结区域内一个或多个淋巴结受累。大多数患者无伴随症状，少数患者伴淋巴结压迫症状、全身症状（如发热、盗汗、体重下降、贫血等）或合并副肿瘤天疱疮、闭塞性细支气管炎、血清淀粉样蛋白 A 型淀粉样变等。多中心型则表现为有多个（≥ 2 个）淋巴结区域受累（淋巴结短径需 ≥ 1 cm），除淋巴结肿大外，该型患者往往还伴有发热、盗汗、乏力、体重下降、贫血、肝功能不全、肾功能不全、容量负荷过多（全身水肿、胸水、腹水等）等全身表现。

Castleman 病症状表现多样，易与其他疾病混淆。铃铛病的诊治有 两个难题，一是诊断极其困难，需要多学科的配合和支持，尤其是病理科的协同作战；二是治疗药物稀缺，治疗方案也需不断探索、规范。

目前，中国 Castleman 病患者面临着看病难、用药难、身体痛苦、生活状态差的现状，无论是在治疗方案、药物可及性，还是患者的生存质量方面都亟待改善，迫切需要提高全社会对该病的关注度。只有通过全社会的努力，才能进一步推动未来诊疗领域的进步，从而让更多患者获益。

每年 2 月的最后 1 天是「国际罕见病日」，第 17 个「国际罕见病日」让我们共同关注罕见病，给患者们多一些关爱、多一些理解、多一些帮助。