全球不足百例，广西首次发现！广西医科大一附院输血科团队自主开发诊断技术，锁定超罕见 p 血型

血型系统的宇宙中，存在很多因稀有而得名的血型，比如国内出现频率仅千分之三左右的 Rh 阴性血被称为「熊猫血」、出现频率为十万分之一的类孟买血型被称为「恐龙血」，以及全球公开报道不足百例、中国仅记录约 10 例的 p 血型。

近日，广西医科大学第一附属医院输血科刘峰博士团队，通过自主开发的分子诊断技术快速破解基因密码，首次在广西检出 这一超罕见的 p 血型，为一位经历 5 次早期流产的女性患者查明最终病因。

什么是 p 血型？

p 血型属于 P1PK 血型系统，是一种极其罕见的阴性表型，其核心特征是：

1. 红细胞缺失 P1、Pk、P 抗原；    

2. 全球出现频率极低。欧洲裔人群中 p 表型频率约为每百万人中 5.8 例，本例为广西地区首例报道的 p 血型。

输血科专家团队多维「破案」

本例患者孕 5 次均早期流产，体内检出高效价 IgG 抗体（效价值为 256），就是 p 型血的典型表现。 p 血型个体的血清中常存在天然的抗-Tja 抗体（即抗-PP1Pk 抗体），而该抗体会攻击胎盘组织（高表达 P 抗原），导致孕早期习惯性流产。

01 血型血清学异常预警 

02 抗体鉴定遭遇挫折

意外鉴定时采用多套鉴定谱细胞鉴定时所有鉴定红细胞均阳性，但自身对照为阴性。 2-巯基乙醇处理后仍全阳性 。

抗 P1 试剂鉴定为阴性，仅排除存在 P1 抗原。而缺乏抗 P 和抗 Pk 试剂，无法确定 P 抗原和 Pk 抗原是否存在。   

2-巯基乙醇处理后仍全阳性，提示存在非 IgM 类抗体。 

37℃ 孵育后存在溶血现象，预示体内的抗体可能为抗-Tja。 

附加人源抗-Tja 抗体鉴定：经山东省济宁中心血站惠赠人源抗-Tja 抗体检测后，表型确定为 p 血型。

03 血型基因分子诊断一锤定音

输血科刘峰博士带领团队自主开发并建立了 PCR-SBT 诊断技术，精准锁定 P1PK 血型系统的关键基因突变：  

A4GALT 基因：c.100 G>A + c.418_428delins 纯合突变，属于无功能基因。  

结果：无功能基因→酶功能完全丧失→无法合成 P1、Pk 抗原、P 抗原→确诊 p 血型  

国内绝大多数实验室普遍缺乏抗 P、抗 Pk 诊断试剂，刘峰博士团队通过自主开发的分子诊断技术，实现精准的罕见血型分型。这一突破标志着我院在罕见血型诊疗领域的技术实力得到进一步提升，为未来更多的稀有血型患者保驾护航。

此次我院破解罕见血型 p 表型依托三大核心竞争力。

一是 开展完备的血型血清学诊断技术和方法彰显专业血型血清学实力；

二是 开展了基于 PCR-SBT 的血型基因分子诊断技术，目前已能实施 ABO 亚型、Rh 血型、类孟买血型、MNS 及变异体血型等多个血型系统的血型基因精准分型；

三是 输血检验与治疗两大团队深度配合，从血清表型学诊断到血型分子诊断闭环，落实输血检验到输血治疗的全流程服务，亚专科并肩协作。

针对 p 血型女性，有哪些备孕管理策略？

国际经验表明，经规范管理后的 p 血型妈妈可成功分娩健康宝宝。日本、科威特案例中，孕 6 周启动血浆置换的孕妇均圆了母亲梦。因此我们制定了四阶段安全管理策略：

孕前准备

建立稀有血型档案，亲属间寻找 p 同型血液，冷冻自体红细胞。

妊娠早期

严密监测抗-Tja 效价，效价大于 32 时启动血浆置换。

胎儿监护

超声多普勒监测溶血征象，必要时进行宫内输血。

分娩保障

提前备好 p 型稀有血液，开展贮存式、回收式等自体血保护技术。

每一次罕见血型的发现，都让人对自然和生命更加敬畏。p 表型在我国人群中尤为罕见，因此在临床输血中的识别与应对上极具挑战。未来，输血科团队将持续深耕血型精准诊断，并加强对 p 表型及相关抗体的科普宣传与教育培训，提高医务人员对其临床意义的认知水平，力争为罕见血型患者输血安全与生命健康护航。