2025 年 3 月 21 日是第 14 个「世界唐氏综合征日」，为倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会，广西医科大学第一附属医院于 3 月 19 日上午在门诊大楼一楼大厅举办「关注唐氏，支持和行动」主题义诊活动，旨在通过多学科联合服务，助力优生优育，为家庭健康保驾护航。
多学科专家齐聚，传递科学力量
活动现场，产前诊断与遗传病诊断科＆胎儿医学科、胎儿疾病一体化诊治中心、产科、儿科、超声医学科、国家卫生健康委地中海贫血防治重点实验室、广西地中海贫血防治重点实验室、检验科、预防保健科等多学科专家组成强大团队，为群众提供健康咨询、科普宣传和惠民活动等全方位服务。
针对唐氏综合征的预防、诊断及干预措施，义诊专家团队进行了一对一解答，指导育龄夫妇和准父母们科学备孕、安心孕育。通过发放宣传资料、一对一讲解等形式，普及唐氏综合征相关知识，呼吁社会积极预防唐氏发生，同时关注患者群体的生存质量。
现场还为咨询的群众免费发放叶酸，为符合指征的孕妇提供免费无创 DNA 检测（NIPT），助力早期发现胎儿染色体异常风险。同时为符合条件的育龄夫妇提供免费耳聋基因地中海贫血基因检测，促进出生缺陷综合防治。
一直以来，我院连续多年开展「唐氏综合征日」主题义诊活动，始终践行「以患者为中心」的理念，通过多学科协作和公益行动，为降低出生缺陷、提升人口素质贡献力量。
认识唐氏综合征：早预防，早干预
唐氏综合征是什么
因患者多出一条 21 号染色体（正常人群为两条，唐氏患者为三条），又称 21-三体综合征。其发生率约 1/800～1/600，任何夫妇均可能孕育唐氏儿，高龄孕妇（＞35 岁）风险更高。
唐氏综合征的危害
特殊面容与发育迟缓： 患者常表现为眼距宽、鼻梁低平、耳位低、张口伸舌等特征，并伴随智力障碍和生长发育迟缓。
多发健康问题： 约半数患儿伴有先天性心脏病，部分存在消化系统畸形、甲状腺功能异常或免疫缺陷等。
生育风险： 男性患者多无生育能力，女性患者生育时子代染色体异常概率显著升高。
科学预防，为生命护航
为降低唐氏儿出生风险，专家提出以下建议：
科学备孕，适龄生育： 孕前 3-6 月进行优生检查，避免接触辐射及有害物质；高龄或高危人群需进行遗传咨询。
早孕期 NT 筛查（11～13⁺⁶周）： 通过胎儿颈项透明层厚度（NT）及鼻骨评估染色体异常风险，NT 增厚或鼻骨缺失者需进一步诊断。
唐氏筛查与无创 DNA 检测：
唐氏筛查：通过血清学指标评估风险，高风险或临界风险人群建议遵循专业医生指导进行无创 DNA 检测（NIPT）或介入性产前诊断。
无创 DNA 检测（NIPT）：仅需抽取孕妇 5 ml 外周血，对 21-三体、18-三体、13-三体综合征进行检测，唐氏综合征检出率超 95%，但高风险结果需通过产前诊断确认。
产前诊断金标准：通过绒毛、羊水或脐带血穿刺进行染色体核型分析，确诊胎儿是否异常。
产前诊断的适宜人群：
①预产期年龄 ≥ 35 周岁的孕妇。
②产前筛查高风险人群（包括 NT 检查、唐氏筛查、无创 DNA 检测等筛查高风险人群）。
③夫妻一方有先天性或遗传性疾病，或有遗传病家族史，或曾经分娩过先天性严重缺陷儿的孕妇。
④羊水过多或羊水过少的孕妇。
⑤胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的孕妇。
⑥妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的孕妇。
⑦其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。
专家呼吁： 唐氏综合征虽无法治愈，但通过科学预防和早期干预，可显著降低患儿出生风险。同时，我们倡导应该以理解和关爱支持唐氏患者及其家庭，助力他们融入社会，拥抱平等与尊严。
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