发布于:2024-07-03
原创

父子双双患癌,看医生如何寻踪觅源,解「颈」之危

父亲颈部「疙瘩」确诊甲状腺癌,专家高度警惕、亲自谈话,劝其子女、兄妹务必到院就诊检查!

不就是个甲状腺癌吗?至于这么小题大做吗?

没成想,19 岁儿子也被确诊为甲状腺癌。

「甲状腺癌怎么还遗传?」「这还是人们眼中的『幸福癌』『懒癌』吗?」

小编采访了河南省肿瘤医院甲状腺头颈外科副主任张松涛为大家解答。

脖子上的疙瘩竟是「甲皇后」

半年前,41 岁的李大哥在洗澡时无意间发现右颈部有花生米样大小的疙瘩。起初他并没在意,谁知仅仅过了半年,这个肿物很快就长到了苹果样大小。

李大哥这才慌了手脚,急忙到当地医院就诊,检查后确诊为右颈部恶性肿瘤,甲状腺髓样癌并多发颈部淋巴结转移。

李大哥来到河南省肿瘤医院,找到甲状腺头颈外科副主任张松涛,而入院后的检查结果,频频传来坏消息,让人崩溃。

1、甲状腺髓样癌特异性标记物降钙素数值「爆表」。降钙素正常参考值为 0-9.52pg/ml(皮克每毫升),而李大哥的降钙素数值>2000pg/ml(皮克每毫升),已经超出我院检测数值上限,这也意味着患者体内肿瘤负荷很重,预后较差。

2、PET-CT 结果显示,他的髓样癌发生了远处多发转移,失去了手术的机会。

3、通过细针穿刺细胞学检查,进行了基因检测,发现 RET 基因突变,更为不幸的是胚系突变。胚系突变 是指胚胎形成过程中发生了基因突变,而这与遗传因素有关,具有显著遗传性。这也就意味着,老李的直系亲属(兄弟姐妹、子女)有极大概率也患髓样癌。

遵医嘱带儿子检查也发现端倪

得知病情较晚无法手术时,老李有了瞒着家人、放弃治疗的念头。「不治了,和老婆离婚,我自己出去打工,多干一天都是赚,不中死工地上,绝不拖累家里……」

看着眼前这位眼里无光、深陷绝望的中年男人,张松涛有些动容,他与老李促膝长谈,耐心解释、充分分析病情及危害。

「目前病情不仅危及你个人,基因检测预判 直系亲属和子女 极有可能存在家庭遗传性,只有及早干预,才能避免下一场不幸的发生!」

一想到自己刚满 19 岁的儿子也极有可能患病,老李彻底慌了神。不得已,老李向家人坦白了病情,并怀着忐忑的心情带着儿子来医院进行了检查。

>>小李降钙素值为 17.1pg/ml,刚刚超出正常范围;

>>彩超显示甲状腺右叶约 5.1 毫米×5.6 毫米×10.3 毫米大小 4a 级低回声结节,并无特异性异常;

>>彩超引导下细针穿刺,结果显示为意义不明确的细胞不典型病变……

影像、细胞学检测,一项项检查都未明确显示小李有患髓样癌的指证。难道他真的逃过了一劫?

然而,在对穿刺结果进行基因检测发现,小李与老李的检测结果高度吻合,均显示为典型的 RET 基因胚系突变。至此,「甲皇后」扰乱李家的事实水落石出。

为阻止疾病进展,张松涛团队为小李进行了甲状腺全切及颈部淋巴组织清扫术,术后病理也证实为髓样癌。

父子双双患癌,看医生如何寻踪觅源,解「颈」之危

目前,老李心底的一块儿石头落地,正在家人的陪伴下,接受靶向药物治疗。

甲状腺癌并非「幸福癌」

什么是髓样癌?怎么如此凶险?张松涛介绍,按照最新的甲状腺肿瘤的分类,目前临床上常见的甲状腺恶性肿瘤包括乳头状癌、滤泡癌、髓样癌、未分化癌。

父子双双患癌,看医生如何寻踪觅源,解「颈」之危

其中,乳头状癌和滤泡癌最为常见,约占所有甲状腺癌的 90% 以上,而且恶性程度较低、预后较好、发展慢,老百姓误认为是「幸福癌」「懒癌」。

髓样癌是来源于神经嵴的神经内分泌肿瘤,仅占所有甲状腺癌的 3% 左右,由于发病率较低,隐蔽性强,被称为深藏后宫的「甲皇后」,家族聚集倾向明显,转移早、预后差,其致死率占所有甲状腺肿瘤死亡率的 13%。

早期的甲状腺髓样癌,5 年生存率依然可达 95% 以上。手术是目前首选且唯一被证明可以治愈甲状腺髓样癌的方法。但患者原发灶侵袭相邻的器官,如气管、食管、喉返神经等,手术难度就会相应增加,复发风险也显著增大。

所以早期诊断、科学评估、规范手术治疗,对改善甲状腺髓样癌患者预后、提高生存质量,具有重要的意义。

由于部分甲状腺髓样癌具有家族聚集性和遗传性,有直系亲属患病时,其兄弟姐妹和子女的患病概率较大。因此,对于这类高危人群,建议及时进行超声检查、癌胚抗原(CEA)、降钙素检查;必要时进行细针穿刺检查和基因检测,以明确诊断,了解基因突变情况。

河南省肿瘤医院甲状腺头颈外科主任秦建武表示,甲状腺癌绝非大众认知中的「幸福癌」,通过老李的家庭案例,希望提高大众对甲状腺髓样癌的认知与筛查意识,避免漏诊误诊,耽误最佳治疗时机,提高患者的治疗效果和生存率。

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