近日，一名 11 岁男童右脚已跛行 3 年多，被诊断为右股骨内翻畸形、多骨性骨纤维异常增殖症，江西省儿童医院骨一科主任熊斌治疗团队为其行高难度矫形术成功矫型。经查阅相关文献及报道，多骨性骨纤维异常增殖症发病率为 1/1000000，有 1% 的癌变率。
3 年前，8 岁男童苏苏（化名）因外伤导致右侧股骨骨折，在当地医院接受了手术治疗。不久，苏苏又出现大腿内翻畸形，3 年间苏苏的病情并未得到改善，跛行症状逐渐加重，皮肤表面牛奶咖啡斑色素沉着加深，影响身心健康，情况愈加糟糕，辗转多家医院难以治疗，苏苏的父母立即带苏苏前来江西省儿童医院骨科寻求帮助。
入院后完善相关检查发现，苏苏的患肢较对侧肢体短缩约 5 cm，进一步分析显示，苏苏的右大腿近端畸形，右侧臀部更宽，跛行症状明显，呈「牧羊拐杖」畸形，经诊断为右股骨内翻畸形、多骨性骨纤维异常增殖症。
江西省儿童医院骨一科主任熊斌、副主任林智峰、主治医师江琦庆多次展开讨论，由于苏苏正值生长发育关键时期，右侧骨骼严重受累，应立即采取手术治疗，切除病变组织，矫正畸形，降低骨折风险。
熊斌表示，骨纤维异常增殖症是一种基因突变引起的慢性疾病，为先天性的非遗传疾病，多发病于儿童期和青春期。根据受累部位不同，临床表现多样，股骨近端、胫骨、肋骨和颅骨最常见；根据受累骨数目的不同，该病可分为单骨性和多骨性。苏苏的情况是多骨性骨纤维异常增殖症，易造成骨细胞生成异常，形成过多的纤维结缔组织，骨骼变脆易碎，甚至会引发皮肤色素改变、身体内分泌异常现象。
术中可见，苏苏的股骨上段骨膜纤维性增厚，股骨干外侧皮质呈「毛玻璃「状纤维样改变，股骨内侧皮质增厚，股骨近端内翻畸形严重，股骨粗隆间处明显弯曲变形，熊斌、林智峰、江琦庆治疗团队为其行截骨矫形术，并进行髓内钉内固定，手术历时 6 小时，进展顺利，较好地稳定了苏苏受累的骨骼。
目前，熊斌、林智峰、江琦庆治疗团队针对苏苏的情况采取药物治疗，来帮缓解疼痛、改善骨骼强度、调整骨骼生长进程，并指导苏苏适度进行髋、膝关节功能等康复锻炼。
熊斌表示，像苏苏这种情况，出院后需定期复查，以便能及时监测截骨端愈合情况及畸形维持情况，苏苏为罕见疾病可能合并其他内分泌问题，我们也将根据苏苏情况开展多学科诊疗合作，为其提供全面的综合诊疗服务，帮助苏苏更健康地成长。
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