年仅 5 岁却已骨折 6 次，在本该活泼好动的年纪里，却被冰冷的「钢钉」「钢板」固定住。在阳光下奔跑、在草地上翻滚，是他可望不可及的梦……
桐桐（化名）是西北妇女儿童医院小儿普通骨科近期接诊的一名小患儿，据家里人说，一次看起来并不猛烈的碰撞，都可能导致桐桐骨折。
更为严重的是，随着桐桐逐渐长大，一次开怀大笑后，桐桐竟然也骨折了
……
经全面检查后，最终，桐桐被确诊为一种罕见的遗传性疾病——【成骨不全症】，也就是大家口中的「瓷娃娃」。
什么是儿童成骨不全症？
儿童成骨不全症又称「脆骨症」，是最常见的单基因遗传性骨病。新生儿患病率约为 1/15000 ～ 20000。
患病的儿童又被称为「瓷娃娃」。患儿的骨骼严重骨质疏松，就像瓷器一样，一碰就碎。
表现为轻微外力下就容易骨折，一个部位可反复多次骨折，也可能是身体的多个部位在不同时期骨折。严重的，甚至在宫内就会发生骨折。
很多患儿一生要经历多次骨折。骨折→治疗制动→加重骨质疏松→再次骨折，从而形成恶性循环。
多次骨折容易造成下肢骨骼的畸形，尤其是股骨，严重影响患儿的下肢行走功能，影响上学。
有的患儿需终身坐轮椅生活，给患儿及家庭带来了莫大的痛苦和沉重的负担。
患儿还可伴有听力下降、关节韧带松弛和心脏瓣膜病变等骨骼外表现。
该病是可以遗传的，其遗传模式主要呈常染色体显性遗传, 是儿童的一种罕见病，已经入选中国罕见病目录。
如何早期发现宝宝
是否患有成骨不全症？
■ 胎儿期超声会显示宝宝的股骨有轻微的弯曲，严重的会有骨折。提示股骨有骨质疏松，不能承受宫内的压力导致弯曲。正常的宝宝在宫内超声显示股骨力线是直的。
■ 出生后注意观察宝宝的眼睛。成骨不全症宝宝大多数眼睛巩膜是蓝色的。
■ 在 1 岁内，没有外伤史的情况下，出现身体某个部位的骨折，要警惕成骨不全症的可能。
■ 在行走期时，1 年内出现 2 次以上的骨折，也要警惕成骨不全症的可能。
1979 年，Sillence 根据病人临床体征和影像学等特性将成骨不全分为 I-IV 型。
I 型最为轻微，无肢体变形；II 型为围产期致死型；III 型存在严重长骨畸形；IV 型介于 I 与 III 型之间，中等严重程度。IV 型成骨不全患者临床表型差异很大。
如何治疗？
成骨不全症患儿不能独立行走，只能依靠轮椅。
骨的代谢包括骨形成和骨吸收两个主要过程。钙和维生素 D 在骨形成中起着主要作用。成骨不全症的儿童需要每天补充适量的钙和维生素 D。
患儿体重<15 kg，建议元素钙 500 mg/d；体重 ≥ 15 kg，元素钙 1000 mg/d。
患儿体重 ≤ 30 kg，普通维生素 D500IU/d；体重量>30 kg，普通维生素 D1000IU/d 。
双膦酸盐在抑制骨吸收过程中有重要的作用。帕米膦酸二钠，或唑来膦酸是临床运用较为有效的抑制骨吸收的双膦酸盐类药物。早期发现的成骨不全症儿童可以通过静脉输注帕米膦酸二钠或唑来膦酸治疗，从而提高骨密度，增强骨强度，减少骨折的次数或避免骨折。
通过药物治疗可以打破成骨不全症儿童骨质疏松的恶性循环，能显著改善患儿的生活质量。
西北妇女儿童医院小儿普通骨科已采用帕米膦酸二钠，唑来膦酸静脉输液早期治疗儿童成骨不全症数年。通过药物治疗显著提高了患儿的骨密度，增强了骨强度，减少了骨折次数。
治疗很关键，护理也尤为重要
应尽量避免患儿跌倒。康复训练有助于增强患儿的肌肉力量，能改善活动能力。
包括：特定关节的伸展及肌肉力量训练；适当负重训练；水疗；应用适当的辅助工具来弥补身材短缩、畸形所导致的生活不便；佩戴合适的下肢支具，选择合适的助行工具, 行走训练等。
成骨不全症儿童的治疗是一个系统工程，为了让患儿能摆脱轮椅，独立生活，更好地融入社会，需要全社会的关注和共同的努力！
骨科专家特别提醒：
该病能遗传。对于患有成骨不全的育龄期成人，想要有宝宝的时候，建议咨询医学遗传中心和辅助生殖中心，通过第三代试管婴儿，可以剔除成骨不全的致病基因，生育出一个健康的宝宝。
好文章，需要你的鼓励
