江湾微课堂：做试管婴儿前还需要做携带者筛查吗？

「您好，我想咨询一下，备孕是不是需要先做筛查，比如筛查有没有什么隐形疾病会遗传给宝宝之类的？」

「您想问的是携带者筛查吧？建议您挂遗传科的号哦！有专门的医生会解答您的困惑。」

「好的好的，我还想问下，如果不是自然怀孕，是准备做试管，那我们还有必要做这个筛查吗？」

「每一个健康的人都可能是隐形遗传病的携带者，不管是自己怀孕还是做试管，最好都要做携带者筛查。」

常被忽视的隐形缺陷

你是否知道自己和配偶可能是致病基因的隐性携带者?

你是否知道如果夫妻双方携带同一致病基因变异，将有很高风险生育缺陷儿?

8000

国际确认的罕见病有 8000 种左右；

80%

80% 为遗传因素导致疾病；

50%

50% 在儿童期发病；

30%

30% 患者寿命不超过 15 岁；

5%

目前只有 5% 罕见病有治疗方法。

罕见病缺陷基因大多数是隐性遗传模式，很多夫妻双方因为没有家族遗传病史，夫妻双方也健康，往往会忽视这种隐性的生育风险。

携带者筛查，优生优育的守护神

携带者筛查指针对没有明显遗传疾病表型的个体进行常见的染色体隐性遗传性疾病的基因检测，以发现受检者是否携带目标疾病相关基因的致病性或可能致病性变异。

适用于无明显遗传病表型或无明确家族史，并且有主动意愿获悉自身和/或配偶常见遗传病基因携带状态的育龄夫妻，帮助受检者明确他们的后代所患检测疾病的风险，为其生育计划提供指导，预防出生缺陷的发生。