发布于:2024-05-16
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广东为高发病区!关于这个病你要知道这些

脱发我知道,贫血我知道,地中海贫血是个啥?

地中海贫血(以下简称地贫)是由先天性基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。

我国广东、广西、海南、云南、贵州、江西、湖南等南方地区高发,韶关地区地贫基因携带率接近 20%。

《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》数据显示,2015 年中国地贫携带者约 3000 万,中间型和重型患者共计 30 万人。

地贫是最常见的单基因隐性遗传病,呈常染色体隐性遗传,主要分为α地贫和β地贫两大类。

临床上,根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。

地中海贫血为常染色体隐性遗传病,如果在一条常染色体上有一个地贫致病基因,通常不发病,但有一半的机会将致病基因遗传给孩子,不分男女。

如果一对夫妇双方都是地中海贫血患者,子女遗传地中海贫血的机率为:50% 为地贫基因携带者,25% 是重型地中海贫血患者,25% 是正常者。

如果一对夫妇其中一位是地中海贫血患者,子女遗传地中海贫血的机率:50% 为基因携带者,50% 为正常者。

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地中海贫血危害大,临床治疗成本高,了解地贫,做好婚前检查、孕前检查,进行地贫产前筛查和产前诊断,对防止重型地贫患儿出生尤为重要。

若发现夫妻双方携带同型地贫、有重型地贫患儿生育史者建议遗传咨询,建议孕前行三代试管助孕,提取体外受精胚胎部分细胞进行地贫基因检测,筛选没有重型地贫基因胚胎进行移植;或在自然妊娠后介入性产前诊断,首选绒毛穿刺(孕 11-13+6 周),若错过绒毛穿刺时间,可在孕 16-24 周行羊水穿刺产前诊断。

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地贫难治但可防,重在预防

应通过婚前、孕前和产前

通过对育龄夫妇进行普遍的地贫筛查

可排除基因缺陷的遗传

以保障优生优育

目前广东省户籍孕妇(含配偶为广东省户籍)及持有有效《广东省居住证》的流动人口孕妇可享受以下补助↓↓↓

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2024 年 5 月 8 日是第 31 个世界地贫日,今年的主题是「关注地贫,筛诊治并重」,旨在提高全社会对地贫的认知和关注,引导新婚及计划怀孕夫妇,积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务,加强地贫防控,呵护母婴健康。

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