2024 年 5 月 8 日是第 31 个「世界地贫日」，主题为「关注地贫，筛诊治并重」。
据广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约 16.8%，每 6 个广东人中就有 1 个地贫基因携带者。
广东地区作为地中海贫血基因携带的高发地区，对于有生育计划的人群需要提高重视，在世界地贫日之际，跟大家聊一聊关于地中海贫血的那些事。
01 什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。
在我国，地贫主要发生在长江流域以南的广东、 广西、海南、福建、云南、四川、重庆、贵州、湖南、江西等地，其中广东、广西、海南、云南等省区地贫基因携带率高达 11%-24%。
02 地贫患儿来自父母遗传
地贫是基因异常所致，绝大多数地贫患儿的父母携带地贫基因，若父母均为携带者，则可能生育地贫患者；若父母筛查后仅一方为地贫基因携带者，则无须过于担忧。
03 常见的地贫筛查、诊断方法
常见地贫筛查方法有血常规分析、血红蛋白电泳等传统方法，这类方法操作简便，但漏诊率较高，可能造成中重度地贫患儿的出生；同时由于只是初筛，受检者往往需要重复采血再进行地贫基因检测确诊。
04 最新国际筛查方法的推荐
美 国 妇 产 科 学 会 (ACOG)、国际地贫联盟、英国国民保健署 ( NHS)、 英 国 血 液 学 委 员 会 (BCSH) 先后发表了多个孕前/孕早期进行血红蛋白病携带者筛查的指南。
在 2013 年，美国医学遗传学会 (ACMG) 发表了高通量测序临床应用指南。2018 年在中国，二代测序技术已被写入地贫防控工作方案中，确定了高通量测序在建立健全地贫防控体系中的重要性。
案例：广东一对夫妇通过常规基因检测，母亲未能检测出异常，父亲是地贫基因携带者，最后生出中间型β地贫患儿。
后期通过高通量测序能检测出母亲是地贫基因携带者，如果夫妻双方早期能够发现均携带地贫基因，孕前进行干预，就可以避免地贫患儿的出生。
05 地中海贫血高通量测序的介绍
监测意义：
更全面防控地贫，指导地贫产前诊断及干预，防止重度地贫患儿出生。
为地贫诊断提供监测依据，明确地贫携带者的基因携带情况。
检测优势：
检测全面：覆盖高达 500 多种以上的地中海贫血基因突变型，且能够发现新发突变类型。
准确率高：检测范围内的地贫类型准确率不低于 99%。
自动化检测：信息化系统，自动化设备可以实现大样本的批量筛查。
样本采集简便：多种采样方式可供选择，例如：外周血、血斑和 DNA。
适用人群：
地贫高发地区，包括婚孕前、产前和新生儿人群
有地贫家族遗传史、临床典型表征及地贫筛查异常的人群
06 如何预防地中海贫血?
地中海贫血是由基因突变导致的遗传疾病，婚前、孕前和产前检查是有效预防地贫的重要策略。
地中海贫血高通量测序，对于备孕或孕期常规检查时出现指标异常情况，会建议进行高通量测序检测，以作进一步的诊断，做到早预防早干预。
本文作者：黄钰君
检验中心主任
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