2024 年 5 月 8 日是第 31 个世界地贫日。为促进社会公众对地中海贫血重要性的认识,5 月 8 日下午,前海人寿广州总医院血液科举办了以「防控地贫,重在筛查」为主题的讲座活动,现场进行咨询及免费筛查等活动,吸引了诸多患者、家属及婚前年轻人参加。
朱朝辉副主任医师解释道,地中海贫血简称地贫,乃是全球高发的一种隐性单基因遗传病,其分布最广、累及人群最多,因最初发现于地中海沿岸国家而得名,我国长江以南为高发区域。其中以广西 、广东、海南三省为甚。
主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中相应珠蛋白肽链合成缺失或不足,α-/β-珠蛋白肽链合成不平衡,出现异常血红蛋白,最终引起贫血等病理状态,根据缺陷基因的不同,地贫可分为α-地贫和β-地贫等。
除此之外,朱朝辉副主任医师还介绍了地中海贫血患者可能发生的相关并发症,提醒大家要注意这些症状的出现。
此次公益讲座活动在血常规检查及地贫讲座答疑中持续进行 2 个小时,朱朝辉医生主要针对《地贫的基础与管理》进行知识讲解,包括地贫的分布、地贫临床分类、地贫相关症状及预防等,广泛宣传了地贫重在筛查,要其早预防、早治疗。
01 地贫患者这么多,如何发现呢?
广东地贫患者这么多,如何发现呢?现场群众围着咨询医生询问,卢绮思医师耐心细致的解答说:不要害怕!地贫是一种常染色体隐性遗传病,在正常情况下,多数人只是地贫的携带者,不表现出任何症状或症状轻微,易被忽略,不易发现。
那么我们通常做血常规检查,进行分析,可以发现异常血液学指标,进一步做基因筛查,从而确诊是否为地贫及地贫类型。今天就有血常规免费筛查,可以检查下!
02 诊断地贫后,可以治愈吗?
朱朝辉副主任医师就大家最关心的问题给出多从角度,深入浅出的讲解:要根据病情严重程度,进行分型诊断及相关治疗,虽然尚无药物和成熟基因治疗方法,但是地贫基因携带者无需特殊治疗,中重贫血患者要定期输血和排铁治疗维持生命,脾切除也是方法之一,还有造血干细胞移植治疗成功率较高!
讲解后,现场患者表情放松了,没有那么担忧了。有患者表示道,知道还有这么多治疗方法!让我们受益匪浅!
03 如何预防地贫宝宝的出生?
在现场角落,熊文杰主任热情耐心细致解答如何预防地贫宝宝的出生:一是进行婚前检查,新婚夫妇或计划怀孕夫妇,都要产前检查。二是夫妇双方均为同类型地贫基因携带者,要确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后严重程度及贫血风险。三是要是生出地贫患儿要早诊早治。
地贫虽难治但可防,通过在婚前、孕前及产前优生检查中发现,及时采取医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
我院积极做好地贫宣传工作,现场工作人员派发地贫知识宣传手册,鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争,提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知,消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视,了解地贫,战胜地贫,与健康同行。
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