让人逐渐失明的遗传病——视网膜色素变性

珠海市妇幼保健院

2024-04-30 14:02:33

「其实我不怕失明，但请不要让我已经看过了花花世界之后再失明。」这是最近热播的电影《被我弄丢的你》中的旁白。

有这样一类人，他们小时候的视力就是这辈子的视力「巅峰」，然后视力渐渐减退，视野慢慢变窄，最后曾经看得见的世界在眼前完全消失。

在陌生人看来，他们的眼睛是睁着的，可他们什么也看不清，即使生活了多年的环境里，「看见」仍要靠推理，跌倒，摸索，跌跌撞撞的事情也经常发生。这就是视网膜色素变性患者，他们开始了失明的倒计时。

视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，简称 RP）被称之为「不死的癌症」。患病率约 1/4000，劳动年龄 (21-60) 岁的人群中 25%-29% 因本病致盲，仅我国就有约 130 万患者。电影《被我弄丢的你》中檀健次饰演的白晓宇也正是被这称为「不死癌症」的眼疾所折磨。

RP 一直是一个备受关注的难题。这是一种慢性、进行性的遗传性视网膜疾病。发病原因通常是由于一系列的基因突变或缺失导致的视网膜光感受器细胞逐渐退化。

临床表现

RP 临床通常表现为夜盲，伴有进行性视野缺损，眼底色素沉着和视网膜电流图显著异常等。由于致病基因的不同，部分患者可合并白内障、青光眼或黄斑囊样水肿等。如果不及时干预治疗，绝大多数 RP 患者最终都会无可避免的出现视野进行性缩小、甚至失明。

遗传方式

RP 的遗传方式多样，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传及散发性。目前已经发现了 70 多个致病基因。RP 患者的典型体征包括「骨细胞样」色素沉着、视网膜动脉血管纤细、视盘蜡黄等。随着病情的发展，患者会逐渐出现夜盲、周边视野缺损、中心视力下降、色觉异常等症状。目前已经确定 81 个与 RP 相关的致病基因，其中常染色体显性遗传 26 个，常染色体隐性遗传 52 个，X-连锁遗传 3 个，这些基因在许多截然不同的生物学通路中起作用。目前报道的基因可解释 60% 患者的致病原因，但仍有约 40% 的患者的致病基因尚不明确。

诊断方法

RP 的检查通常对患者进行眼底荧光血管造影（FFA）、检眼镜检查、视野检查、眼电生理检查基因检测等。

治疗方法

尽管 RP 尚无明确有效的治疗手段，但近年来，基因治疗临床试验的开展为 RP 患者带来了新的希望。基因治疗的原理是利用病毒载体向尚存的视网膜细胞导入健康的基因片段，以代替原突变基因发挥功能或通过基因沉默/敲除技术抑制突变基因有害表达。

注意事项

RP 患者畏强光，强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜，一定程度可以减少强光对眼睛的刺激性。根据眼睛的状况和个人要求，来选择合适自己的眼镜，有近视的情况，可以选择戴近视眼镜，如果平时需要在强光底下工作，能够选择戴墨镜。

要注意用眼的卫生和习惯，不要用脏手揉眼，也不要过度用眼。

此外，合理的饮食可辅助控制病情，促进治疗效果，延缓病情进展。建议多食新鲜蔬菜、水果，特别是富含维生素 A、维生素 B1 的食物，如动物肝脏、奶油、鱼肝油、蛋黄、豆类等。

因此，在日常学习和工作生活中，除了要避免长时间、近距离、无节制地用眼，也需要定期给眼部进行全面体检，做到早发现早治疗，比如高度近视的患者和干眼症患者，每年定期到医院检查眼底可以在疾病的早期进行干预。此外，患者需要提高自我保健能力，一旦发现眼红眼痛、虹视、视物模糊等症状时，请及时就诊。