在我们身边有这样⼀群孩子，一条染色体的差异让他们的生命偏离了正常轨道，给一个普通家庭带来巨大的变动。他们有共同的特征：宽眼距、小眼裂、外眼角上斜、鼻梁低平、外耳小、常张口、流涎多，他们智力低下，往往还伴有先天性心脏病、发育迟缓、胃肠道畸形等。这群宝宝有个共同的名字叫「唐氏综合征患者」，也称「唐宝宝」。
不管夫妻双方多么健康，都有可能生出唐宝宝。
关于唐氏综合症你真的足够了解吗？
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称为 21-三体综合征/先天愚型，是因为生殖细胞在减数分裂形成配子的过程中染色体异常分离，或者受精卵有丝分裂时 21 号染色体不分离而导致。
据统计，每 600～800 个孩子中，就有一个唐氏儿！我国每年新增唐氏儿 2.3～2.5 万例。
哪些妈妈容易生唐宝宝？
每个孕妈都可能怀一个唐氏儿，它的发病和孕妇年龄、前期感染、多次流产、环境污染等都有关系。特别是以下几种情况的孕妈妈要尤其注意：
（1）年龄超过 35 岁，而且随着年龄的增大发生几率随之升高。
（2）生育过唐氏宝宝的孕妈。
（3）孕前或孕早期解除致畸物质的孕妈。
但是正常的夫妻也可能生出唐宝宝，所以没有高危因素的孕妈也不能掉以轻心。
如何避免生出唐宝宝呢？
唐氏综合征目前无有效的治疗方法，所以通过孕早期筛查或产前诊断对避免唐宝宝出生是最有效的手段，产前筛查主要是针对低风险的孕妇进行检查。
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断方法
1、超声筛查
在 11-13+6 周检测胎儿颈后透明层厚度（NT）和鼻骨完整性（NB）。
2、血清学筛查
孕早期（9 周～13+6）和孕中期（15 周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数。
3、无创产前检测技术（NIPT）
通过采集孕妇外周血提取胎儿游离 DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。
但是对于有高危因素的孕妈就需要进行产前诊断了。产前诊断是通过绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺采集胎儿细胞进行染色体核型分析、基因监测等等，是诊断的「金标准」，最常用的就是我们常说的「羊水穿刺」。
哪些妈妈需要做产前诊断呢？
（1）孕妇预产期年龄 ≥ 35 岁；
（2）产前筛查提示胎儿染色体异常；
（3）曾生育过染色体病患儿；
（4）产前超声怀疑胎儿可能有染色体异常；
（5）夫妻任何一方有异常染色体携带者等。
写到最后，每一个唐宝宝都是折翼的天使，应该得到所有人的尊重。也请每一位孕妈妈认真对待每一次产检，对自己负责，对自己的孩子负责！
最后，愿每一对父母都能生出健康聪明的宝宝 1
#本期作者#
滕芸 岳池县人民医院 a 副主任医师 妇产科主任
四川省医师协会妇产科分会委员
广安市妇产科专委会副主任委员
广安市围产医学会委员
好文章，需要你的鼓励
