年轻帅小伙，突然认知出现了障碍
日前，一位 50 岁左右的女子带着身高 1 米 8 的大小伙来到上海交通大学医学院附属仁济医院宁波医院（宁波市杭州湾医院）神经内科寻求帮助。
据其母亲表述，儿子最近反应有点慢，说话慢吞吞的，也不爱搭理，原先非常阳光开朗，怀疑是得抑郁症。当天坐诊的医生程云在简单与小伙子交流了一番后，发现其可能存在急性认知功能障碍。
年轻小伙，出现急性认知功能障碍，不考虑人们熟知的痴呆——阿尔茨海默病，那是颅内感染？自身免疫性脑炎？颅内肿瘤？遗传代谢性疾病？……一系列疾病在程云医生脑海中闪现。
小伙住院后，其父亲又补充了很多的病史信息，称其曾经发作过数次癫痫，家人也未重视，未排查病因及规律服药。工作后，小伙的师傅也多次表示他的反应越来越慢，常常犯错，曾电话小伙父亲要求退徒。小伙在元旦一次聚餐小酌后反应迟钝更加明显，同时还伴有表达困难。
当务之急就是完善相关检查，明确诊断。
不是「神经病」，是基因的问题？
医院为小伙完善了血液、腰穿、磁共振、脑电图等常规检验检查。「报告显示患者的血同型半胱胺酸高达 244.88umol/L，一般正常数值是在 0-15umol/L。」该院神经内科执行主任陈莺告知，「当即我们认为他不是神经科常见疾病，可能患有罕见疾病。」
随后，医院为其完善了质谱及基因检测，很快质谱结果回报，证实了他们的想法。这位帅小伙可能得了罕见疾病——甲基苯二酸血症。这种疾病大部分患者发病年龄较早，故多在儿科中首诊，而在成人中初诊的还是非常罕见的。
在等待基因结果的同时，医院及时给予了患者维生素 B12，辅以甜菜碱、左卡尼汀及叶酸等治疗。患者的症状也随之很快得到了缓解，出院时基本上能正常沟通交流，反应也好了许多，目前已出院。1 个月后，基因检测结果也进一步证实了临床诊断，并提示小伙的父母都是隐性致病基因携带者。
据了解，甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一种常染色体隐性遗传的罕见病。甲基丙二酸是人体内的一种代谢产物，正常情况下，能被及时排除体外，不会对人体造成伤害。甲基丙二酸血症患者由于自身代谢缺陷，从而导致甲基丙二酸无法及时代谢，积累在体内，最终引发神经、肝脏、骨髓等多脏器损伤。甲基丙二酸血症可发病于任何年龄，临床表现主要包括消化系统症状如呕吐、喂养困难、肝大等以及神经系统症状如运动障碍、意识障碍、抽搐、发育迟缓或倒退、小头畸形等。
「正常的父母也可能会生出 MMA 的孩子。因为这些孩子的父母虽然表现正常，但携带有致病基因，所以有概率遗传给孩子。」程云医生表示，早期诊断和治疗对患者而言十分重要，可以通过特殊饮食和药物治疗，很好地控制患者病情，而这部分患者也会与常人一样得到基本相同的生活质量和寿命。
科普知识
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，会导致有机酸的代谢异常。在饮食上，需要合理控制，以减轻身体的代谢负担。
1、控制蛋白质摄入：选择低蛋白食物（瓜茄类蔬菜、水果）如苹果、香蕉、梨子、花椰菜、白菜等蔬菜水果。尽量少吃高蛋白食物（豆制品、鱼、肉、奶、蛋），吃肉 1 天不超过 50 g。
2、 保证足够热量摄入：选择易消化的高热量食物，如米饭、面条、全麦面包等，以维持身体正常代谢所需的能量。推荐藕粉、凉粉凉皮、粉丝等高淀粉食物。适量增加优质脂肪（橄榄油、植物油等）。
3、 适当补充维生素和矿物质：多吃新鲜蔬菜和水果，以补充身体所需的维生素和矿物质。同时，适当食用含有丰富钙、磷、钾、镁等矿物质的食物，如海带、绿叶蔬菜、豆类等。
4、 注意饮食卫生：避免食用过期变质的食品，尽量少吃生冷食物，以免引起肠胃不适。
5、 遵循少量多餐原则：根据个人情况，可采取少量多餐的方式进食，以减轻身体的代谢负担。
应根据个体情况制定合理的饮食计划，并在医生的指导下进行调整。
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