11 月的一天，张 阿姨开始莫名发热、咳嗽，体温高达 39℃，检测新冠、流感和支原体均为阴性后，就自行吃了点感冒药，缓解症状，发热和咳嗽虽有好转，但觉得浑身没劲，脖子、腰部酸痛得要命，排出的小便竟是红色、酱油色的，尿量也迅速减少。
老伴马上把她送到当地医院，检查提示贫血、血小板减少，肝功能受损，凝血功能异常。可就在一周前体检时，这些指标还完全正常。张阿姨接受了激素抗炎、护肝、补液等治疗，可浑身不适的情况并没有好转，血压还一度飙升到 208/186 mmHg。
多项指标飘红警告
转入重症监护室
眼看着张阿姨愈发虚弱、走不动路，家人心急如焚，连夜将她转到了浙江大学医学院附属邵逸夫医院急诊。检查发现张阿姨的肾脏、肝脏多个器官及血液系统严重受损，血肌酐进行性升高至 592μmol/L，接近正常人的六倍，达到肾功能衰竭的程度；血小板则是跌到 3.2 万，不到正常的 1/3，血红蛋白 56 g/L，已重度贫血。更令人忧心的是，反映溶血指标的乳酸脱氢酶、间接胆红素也是高得离谱，高度怀疑是血栓性微血管病（TMA）——临床上十分凶险的急症之一。
医生立刻安排张阿姨住进了重症监护室，接受包括外周血红细胞形态分析、免疫球蛋白及补体，甚至紧急骨穿等更全面的检查。治疗上，以大剂量激素治疗为基础，配合血浆置换、血液透析治疗（通俗理解为换血疗法）。但张阿姨病情依然没有好转，尿量急剧减少到完全没有了，各种指标提示「危机值」。
全院摇人多学科会诊
关键病因找到了
医院立刻安排了肾内科、ICU、血液内科、肝病感染科、风湿免疫科等开展多学科讨论，结合患者微血管病性溶血性贫血、血小板减少、急性肾损伤的临床特点，确定血栓性微血管病（TMA）这一临床综合征，并排除血栓性血小板减少性紫癜（TTP）这个较常见的病因。经商议后，张阿姨转入肾内科熊晓玲副主任医师团队继续血浆置换治疗。
但张阿姨的病情发展迅速，虽然连续接受了多次血浆置换，但尿量丝毫没有增加，且持续血小板低下导致无法进行肾活检来获取病理，具体的病因仍扑朔迷离，治疗非常棘手，更加有效的治疗措施已迫在眉睫。
熊医师团队顶着巨大压力，仔细询问病史、分析检查结果、查阅大量文献资料、咨询业内相关专家，通过缜密的鉴别诊断后，高度怀疑张阿姨患的是非典型溶血尿毒综合征（aHUS），一种发病率极低的罕见病。为进一步确诊，张阿姨接受了补体因子及补体 H 因子抗体、全外显子基因测序等补体相关检测。
病情好转顺利出院
熊医师多方联系，找到了非典型溶血尿毒综合征（aHUS）的「特效药」——依库珠单抗，即补体 C5 抑制剂。与此同时，熊医师团队也多次到床边与张阿姨耐心沟通、鼓励她重拾信心。在患者和家属的充分信任及科室的大力支持下，张阿姨转入肾内科的第三天就用上了「特效药」。
如此凶险的非典型溶血尿毒综合征究竟是什么？
让张阿姨吃尽苦头，让医生们如临大敌的非典型溶血尿毒综合征，究竟是什么呢？首先，我们先了解下血栓性微血管病（TMA）。
TMA
血栓性微血管病
这是以微血管病性溶血性贫血、血小板减少、多器官损害为三联征的疾病。由于毛细血管内皮损伤，这类患者外周血涂片往往可以发现破碎红细胞、血红蛋白减少、乳酸脱氢酶升高，结合珠蛋白减少以及消耗性的血小板减少，大量微血栓还会导致身体多个器官出现缺血性损伤。以上这些临床特征都有助于医生及时识别 TMA。
TMA 有多种不同的病因和诱因
包括血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、产志贺毒素大肠杆菌溶血尿毒综合征（STEC-HUS）以及非典型溶血尿毒综合征（aHUS），这三种疾病在临床非常罕见。此外，TMA 也可能会被感染、妊娠、自身免疫性疾病、恶性高血压、药物、恶性肿瘤、移植等常见因素诱发。
aHUS 非典型溶血尿毒综合征
非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是 TMA 的一种表现形式，是由补体旁路途径调控异常所致。包括遗传性和获得性两种，前者主要由补体相关致病基因突变导致，后者与抗补体 H 因子抗体有关。
2018 年，aHUS 被录入我国第一批罕见病目录，每一千万人中约有 49.6 人患病，3.9 人发病，急性期病死率达 20～25%，预后差，病情易反复，约 50% 的患者进展为尿毒症。
aHUS 对器官的损害
肾脏是 aHUS 最容易损伤的器官，发生率高达 50%。胃肠道、肝脏、胰腺、心脏、中枢神经、肺、眼等器官也会损伤。
由于补体通路异常的识别和检测手段有限，并非所有 aHUS 都能发现明确的补体相关基因变异或抗 H 因子抗体，张阿姨就属于这类特发性，因此迟迟找不到病因。
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