近日，一家洗车店为唐氏综合征患者提供就业的新闻引发网友点赞。工作人员表示，他们的心智只有七八岁，但教会后干活很卖力。
来源：小红书@美好
除了特别的容貌
智力的障碍
生长发育的滞后
他们的生命与正常人并无一二
愿每一个「糖宝」
得到公平对待
2024 年 3 月 21 日
是第十三个世界唐氏综合征日
今年的主题是
「倡导适龄婚育，孕育健康宝宝」
旨在提高全社会
对唐氏综合征的关注
对出生缺陷的关注
什么是唐氏综合征
唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称为 21-三体综合征，病因为多了一条 21 号染色体，多为偶发。唐氏发病风险与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇是致病的重要因素。唐氏综合征发病率约为 1/700～1/1000，全世界每 20 分钟就有一个唐氏儿出生。
唐氏综合征的表现
唐氏综合征主要有三大典型特征，包括智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。
唐氏综合征致病危险因素
（一）年龄因素
年龄与风险呈正相关，母亲年龄大于 35 岁及高龄孕妇为高危因素，当孕妇年龄＜30 岁，宝宝患唐氏综合征的风险系数为 1/1500-1/1000。当孕妇年龄 ≥ 35 岁，风险系数为 1/380。当孕妇年龄达到 40 岁，风险系数为 1/100。
（二）遗传因素
有生育能力的唐氏综合征患者，其子代发病率高。
（三）环境因素
孕早期接触致畸性药物或特殊物质（如磺胺类、放射线、农药、苯等）容易引发染色体变异。
如何避免生育「唐宝宝」
1. 夫妇在准备要宝宝的前 3-6 个月，请及时去定点服务机构婚前孕前专科门诊接受孕前优生健康检查，评估影响优生的风险因素，并听从医生的建议和指导，采取措施消除不利的风险因素，积极治疗影响怀孕的各种疾病。
2. 超声检查：整个妊娠期的常规产检至少接受 3 次排畸超声检查：
第一次：早孕 NT 超声检查：胎儿颈部透明层的厚度 ≥ 3 mm 为增厚或鼻骨缺失，需进一步产前诊断。
第二次：产科四维彩超 (孕 22～26 周左右)→检查胎儿是否有严重畸形。
第三次：产科四维彩超 (孕 28 周～32 周左右)→检查胎儿是否有畸形 (因有的畸形是随孕周增大而越明显的，可能第一次彩超该畸形无法检测出), 以及胎儿宫内生长情况。
3. 唐氏筛查：通过孕妇的外周血检测相关生化指标，可筛查 21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷的风险 (珠海居民免费)，如结果低于参考值，则说明发生唐氏儿的可能性较小，并非绝对不发生，如结果高于参考值，则说明发生唐氏儿的可能性较大，并非绝对发生，如为高风险，则需要行进一步产前诊断，排除唐氏儿的可能性。
4. 孕妇外周血游离 DNA 产前筛查（NIPT）：高通量测序检测胎儿游离 DNA，可筛查 21-三体、18-三体及 13 三体的风险，但不能筛查开放性神经管缺陷。
5. 有创性产前诊断：抽取羊水、脐血或胎盘绒毛进行胎儿染色体核型分析和分子核型诊断，是目前诊断确诊检查。
特殊说明：
(1) 羊水穿刺检查宜在孕 16 周～24 周进行；
(2) 脐血管穿刺检查宜在孕 20 周～足月妊娠可进行。早期发现、早期诊断才能做到早期处理。
为了你和胎儿的安全，在进行产前检查时，尽可能详细告知医生病史，尤其是有上述病史时，并可提醒医生你可能需要进行产前诊断。希望更多的家庭承担起应有的责任，规范的产前诊断，使孕妇和胎儿的安全得到更大的保证。
供稿：孕产群体保健部 金萍
编辑：冯杉杉、李若昊
初审：曾立忠
终审：徐进、何武东
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