近日，6 岁的小 U 因为重度贫血、呼吸急促被转运至珠海市妇幼保健院 PICU 治疗。看着面色苍白、力气全无、大口喘气的小 U ，小 U 的奶奶和爸爸很是疑惑，因为小 U 既往身体健康，刚开始小 U 咳嗽他们还以为是感冒了，谁知道咳嗽越来越重，还有剧烈的气喘，家长才连忙将孩子送到医院。
PICU 团队仔细了解了小 U 的病情，觉得小 U 的病并不简单。经过一系列的检查，发现小 U 为急性重度失血性贫血，CT 提示出血灶在肺部，经过电子支气管镜探查后，发现小 U 为弥漫性肺泡出血，多学科会诊后考虑特发性肺含铁血黄素沉着症可能性大，小 U 的肺泡灌洗液铁染色检查为阳性，可见含铁血黄素吞噬细胞，最后确诊了该病。经过积极对症治疗，小 U 转危为安，肺出血止住了，顺利转出至普通病房。
发病率与发病机制
特发性肺含铁血黄素沉着症约 80% 的病例发生于儿童，尤其是在 1～7 岁，发病率约在 0.24/百万～1.23/百万, 其发病机制尚未完全阐明，猜测与自身免疫、基因、过敏、环境和感染相关。
临床表现
特发性肺含铁血黄素沉着症的临床表现各种各样，病情轻重缓急不一，整个疾病过程呈发作性、进展性。根据是否存在活动性肺出血，可分为肺出血发作期和发作间期。肺出血发作期可继续细分为急性爆发性、亚急性、慢性隐匿性。
急性爆发性：快速恶化或短期内反复发生的中重度贫血，或严重呼吸道症状体征如大量咯血、咳嗽、气促、呼吸困难、低氧血症甚至呼吸衰竭、急性右心衰。
亚急性：长期的或反复发生的轻中度贫血，或中等程度呼吸道症状体征如反复或慢性咳嗽、反复咯血、气促等。
慢性隐匿性：由于肺部少量出血，无明显症状体征或仅表现为不同程度的小细胞低色素性贫血。
其他肺外症状可表现为发热、面色苍白、乏力、肝脏肿大、发绀、杵状指等。典型的三联征较为少见，约占 15%～26%。
实验室检查
血常规常提示不同程度的贫血，多呈小细胞低色素性性贫血，以中度贫血较为多见。白细胞及血小板多无明显异常。免疫相关检查一般无异常。
影像学检查
若为少量出血，胸片可能无异常，CT 可能出现磨玻璃影。急性期或亚急性期的胸片及 CT 可显示斑片影、磨玻璃影、实变伴支气管充气征等局灶性或弥漫性肺部浸润的活动性出血表现，有时可伴胸腔积液。
随着病程的延长，则会出现间质性改变，疾病终末期表现为基底部及胸膜下肺纤维化及蜂窝样改变。
诊断
特发性肺含铁血黄素沉着症的诊断主要根据缺铁性贫血、呼吸道症状、影像学提示浸润性表现，在胃液、痰液、支气管肺泡灌洗液或肺活检组织中找到含铁血黄素细胞，并排出其他引起肺出血的原因。
治疗
由于特发性肺含铁血黄素沉着症的发病率很低，目前主要依据既往的治疗经验进行总结，暂无有效治愈方法。主要目标是对肺出血发作期控制以及在肺出血发作间期的预防。
糖皮质激素是一线治疗药物，在急性期可采用静脉激素治疗，出血控制后改为口服，症状完全缓解后可减量维持。免疫抑制剂可作为二线治疗药物。对于年龄较小的患儿及有特应性体制的患者，停服牛乳及乳制品，避免接触过敏性，可对肺出血的发作控制有所帮助。对于贫血的患儿，补充铁剂及严重贫血者输血是纠正贫血的方法，但需警惕可能增加肺内铁沉积的风险。
供稿：PICU 黄翩翩
编辑：冯杉杉
初审：曾立忠
终审：徐进
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