儿童鳃裂畸形，家长如何早发现？

在未成年人的头颈外科疾病谱里，先天疾患是毫无争议的主流病种。其中，鳃裂畸形约占儿童先天性颈部肿块的 20%—30%，仅次于榜首的甲状舌管囊瘘。可，就疾病危害性、临床复杂性、治疗挑战性而言，屈居人下的鳃裂畸形却有过之而无不及。

虽说，鳃裂畸形都是源自鳃器的异常发育，但是具体起源的不同，决定了鳃裂畸形大家族中不同成员个性迥异：有些桀骜不驯，有些俯首贴耳；有些深藏不露，有些光明磊落；有些苟安一隅，有些鸡犬不宁。总之「一龙生九子，九子各不同」。

尽管，诊断和治疗是专业医生的份内职责，但是，作为孩子责无旁贷的「第一位医生」，家长能否尝试初步认知，进而区分各类鳃裂畸形，力争不让患儿落入旷日弥久的误诊陷井、曲折迂回的辗转就医、甚至三天两头的复发困境呢？本篇尝试汇总梳理，提供借鉴。

什么是鳃裂畸形？

鳃裂畸形是胚胎早期（第 3-8 周，也是致畸敏感期），受多因素（遗传、环境等）影响，鳃器（咽囊、鳃沟、鳃膜、鳃弓等）衍变异常，发生颈窦闭合不全、鳃沟不完全退化、鳃膜破裂、咽囊残留等，导致的一系列病态结构畸形（包括，囊肿、瘘管、窦道、皮赘）。

鳃裂畸形可能带来哪些危害？

作为与生俱来的先天疾患，鳃裂畸形的某些类型可以在新生儿期，甚至胎儿时期，就显山露水，产生相应的症状；某些类型则在患儿出生后就潜藏蛰伏，直到儿童或青少年时期才兴风作浪，常常以莫名的颈面部肿痛出其不意地频繁侵扰。概括来说，鳃裂畸形可能给患儿带来几方面的危害。

第一、外观异常。 常表现为颈面部侧颈可视区的肿块、瘘口、皮赘及继发疤痕，影响美观。

第二、继发感染。 大部分鳃裂畸形以继发炎症感染为主要表现，常引起头颈部软组织化脓性炎症，轻者局部红肿热痛；重者可发展为脓毒血症、中毒性休克、或局部肿胀压迫气道危及性命。

第三、心理及性格影响。 未成年时期是心理及性格塑造的关键时段，频繁的炎症感染、外观形象异常、甚至继发于不规范手术的局部疤痕和功能神经损伤，均可不同程度影响患儿心理发育和性格塑造。

第四、学业影响。 部分学龄后患儿可能因疾病反复、频繁就医，影响学习成绩，甚至导致学业中断。

鳃裂畸形的分类与分型

据鳃弓来源的不同，鳃裂畸形可分为：第一鳃裂畸形、第二鳃裂畸形、梨状窝瘘、胸锁关节窦、鳃源性皮肤软骨遗迹。

根据瘘口有无及是否含有腔隙，每一种鳃裂畸形可细分为若干类型。

·  瘘管（兼具内瘘口和外瘘口）：鳃囊（内胚层）和鳃裂（外胚层）里外相通，形成沟通黏膜和皮肤的管道，可存在鳃膜（中胚层）。

·  窦道（仅有内瘘口或外瘘口）：鳃囊（内胚层）或鳃裂（外胚层）持续存在，形成向内开口于黏膜的鳃囊窦，或向外开口于皮肤的鳃裂窦。

·  囊肿（无内、外瘘口）：如果里外不相通，被包裹的鳃弓遗迹，则形成囊肿。

·  皮赘（无内、外瘘口）：实性结构，没有黏膜成分，被称之为鳃源性遗迹。

【各类鳃裂畸形的发病率】

【各型鳃裂畸形的好发年龄】

尽管在各个年段均可以被发现，但是，与其他先天疾患一样，鳃裂畸形的发病年龄也有着明显的未成年人倾向。

【与鳃裂畸形相关的几个重要体表标志】

鳃裂畸形发病部位由上至下横跨整个侧颈，从耳周的腮腺乳突区、上颈部颈动脉三角区，渐次延伸到颈前甲状腺区、下颈胸锁关节区。为了方便对各类型鳃裂畸形的定位，有必要了解几个颈部体表标志。

· 乳突： 位于耳廓后下部的骨性隆起，左右各一。

· 胸骨柄： 位于颈前胸骨上窝凹陷的底部。

· 锁骨头： 位于颈部下界锁骨内侧缘，左右各一。

· 胸锁乳突肌： 下端起自胸骨柄前面和锁骨的胸骨端，胸锁乳突肌的胸骨头和锁骨头会合后，斜向后上走行，止于颞骨的乳突，左右各一。当头部向一侧扭转时，胸锁乳突肌可明显显露，其被覆区域称为胸锁乳突肌区。

【各类鳃裂畸形的发病部位、好发侧别及表现】

01 第一鳃裂畸形

分布于胸锁乳突肌中上 1/3 段到耳周腮腺乳突区。更加精准的描述，则是好发于 Pochet's 三角区内（上至耳道底壁、下至舌骨水平上缘、前至颏下、后至胸锁乳突肌前缘）。

·瘘管或窦道型的内瘘口位于外耳道内、鼓室或耳咽管；外瘘口多呈点状皮肤凹陷，不易察觉，可分布于耳垂下方或下颌角附近，继发感染时局部有红、肿、热、痛，或溃破流脓。

· 囊肿型常表现为耳周无痛囊性肿块（耳后沟多见），常因继发感染增大、自然破溃或切开引流后形成经久不愈的瘘道。

02 第二鳃裂畸形

· 瘘管型或窦道型少见，约占第二鳃裂畸形的 10%。内瘘口开于扁桃腺隐窝，外瘘口止于胸锁乳突肌中下 2/3 段前缘皮肤，右侧好发。外瘘口呈点状凹陷，自行分泌或经挤压后渗出透明、粘稠、丝状黏液，感染后，分泌物呈脓性。外瘘口堵塞后，局部膨隆可触及囊性肿块。

· 囊肿型最常见，约占第二鳃裂畸形的 90%。多表现为侧颈上方无痛囊性肿块，相当于胸锁乳突肌中上 2/3 段及颈动脉三角区内（胸锁乳突肌上份前缘、肩胛舌骨肌上腹和二腹肌后腹之间）。感染后，局部肿痛，严重可引起呼吸窘迫、痛性斜颈、吞咽困难。

03 梨状窝瘘

继发颈深部感染或外瘘口，通常投射于舌骨平面以下的颈前三角区下部（外侧界为胸锁乳突肌中下段前缘、内侧界为颈前中线、上界为舌骨）。90% 以上的梨状窝瘘好发于左颈。

· 新生儿及婴幼儿常表现为中下颈部巨大囊肿，压迫气道，继而发生呼吸窘迫。

· 儿童和青少年，常急性起病，多有上感史，常表现为一侧中下颈部脓肿、化脓性甲状腺炎、甲状腺脓肿等，伴有吞咽疼痛或困难。

· 成人常表现为中下颈部迁延不愈的瘘管或反复发作的颈部蜂窝织炎等。

04 胸锁关节窦

好发于颈胸交汇处的胸锁关节（胸锁乳突肌下端前内侧缘与锁骨交汇处），有时可下移至上胸壁。患儿出生后，该处皮肤可存在针眼大小外瘘口，挤压可见干酪样分泌物，继发感染后，局部肿痛反复。左侧好发。

05 颈部鳃源性皮肤软骨遗迹

患儿出生后，被发现存在颈部或面颊部皮赘，多见于侧颈（胸锁乳突肌区）中下段浅面（此时称为颈副耳），偶发于面颊。左侧好发。

与鳃裂畸形伴生的最常见的一个综合征

鳃-耳-肾综合征

鳃-耳-肾综合征（branchio-oto-renal syndrome,BORS）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，典型表现包括耳部异常（听力障碍、耳前瘘管、耳部畸形）、鳃裂畸形和肾发育不良。如无肾发育不良，这个症候群又可称之为鳃-耳综合征（branchiootic syndrome,BOS）。

一组 133 例的 BORS 患者，88% 有听力障碍，73% 有耳前瘘管 73%，60% 发生鳃裂畸形，10% 存在肾发育不良。因此，患儿的听力异常、耳前瘘管及耳部畸形，也可作为鳃裂畸形诊断的一个辅助标志。

鳃裂畸形，如何早发现？

对于普通大众来说，鳃裂畸形几乎闻所未闻，甚至连疾病的名称也是个陌生词汇，就别提了解了。那么，有没有办法及早发现呢？其实，家长只要在孩子日常的洗澡、更衣、抚触等过程中，对上述提及的好发区域略加察「颜」观「色」，还是可以发现一些蛛丝马迹的。

一看： 观察耳周腮腺乳突区到胸锁关节的侧颈区域是否存在点状凹陷（皮肤外瘘口）、肿块、皮赘、瘘口溢液、脖子歪斜（例如梨状窝瘘继发颈深部炎症感染早期，患儿可因左侧颈部疼痛或炎症感染波及左侧胸锁乳突肌，出现左侧痛性斜颈）、肤色变化等。

二触： 轻柔触摸侧颈部，感知是否存在肿块，评估肿块的质地、疼痛感、波动感；如果发现点状凹陷（外瘘口），可轻轻挤压周围皮肤，观察是否有液体渗出，是否有豆腐渣样分泌物等。

三留意： 如在就诊过程中，影像或者医生判断为反复的中下颈深部脓肿或化脓性甲状腺炎，需警惕梨状窝瘘；如发生莫名的耳后脓肿、化脓性腮腺炎，则需警惕第一鳃裂畸形；对于家族中有鳃裂畸形患者的，如家长发现上述颈部异常，更应及时就医咨询。

鳃裂畸形，如何选择合适的专科及医生？

长期以来，颈部外科隶属不明，加之耳鼻咽喉头颈外科中的头颈亚专业发展滞后，种类繁杂、分布横跨侧颈、涉及诸多脏器的鳃裂畸形，自然成为群雄逐鹿的争议病种。就国内现状，参与此类疾病诊治的学科众多，涉及耳鼻咽喉头颈外科、口腔颌面外科、普通外科、甲乳外科、小儿外科、整形外科、皮肤外科等，九龙治水的混乱不堪必然导致患者或家属就医选择的无所适从。

更令人沮丧的是，参与者的「众多」，并不意味着临床实际解决能力的「强大」。一方面，现代外科亚专业的细化和个人侧重，决定了每一位医生专注和擅长也不尽相同；另一方面，绝大多数医者对发病率不高的鳃裂畸形的胚胎成因及其异常复杂走行缺乏系统认知、诊治理念滞后、干预手段单一、实操经验不足，甚至不以为然、恃勇轻敌。此外，不同医疗机构诊疗水平的参差不齐、医院等级评比中对三四级手术手术量比例的硬性指标和不合理要求等等，这些短期内无法改观的现实也是导致疾病复发高居不下的客观因素。

因此，就医选择的困惑无疑是横亘在绝大多数鳃裂畸形患儿家长面前的一道困难选项。当然，答题前，不妨做足功课、多方了解，专注、专业、口碑良好的医者应该值得锁定。

* 原文来源：《医学科普——儿童鳃裂畸形，家长如何早发现?  (最值得宝妈宝爸收藏的看图识瘘——鳃裂囊瘘)》，已获陈良嗣主任授权引用