一个女孩难以启齿的愿望——罕见病 21 羟化酶缺乏症

小何今年 25 岁，自小的愿望就是像健康的姑娘一样生活，她的悲伤故事由来已久......

小何自幼被父母遗弃，善良的养母将她收养。小何四五岁时，养母发现她外生殖器异常，但家庭贫困使她们无法进行详细的医疗检查，只能在小诊所进行了简单的手术。

进入青春期的小何，嗓音变粗出现喉结，面貌与同龄女孩明显不同，这给她带来了巨大的心理压力。上了大学，小何越来越着急，她的乳房一直没见发育，也没有月经来潮......

最近，在河北医科大学第一医院内分泌科她找到了马慧娟主任，马主任了解了小何的经历，深受触动。安排她住院后，又承担了她住院期间的全部费用，经过激素、染色体、基因、宫腔镜等检查，最终确诊小何患的是一种罕见病——21 羟化酶缺乏症。

健康小贴士

21 羟化酶缺乏症是一种先天性肾上腺皮质增生症，由 21-羟化酶缺乏导致的一系列症状，包括男性化表现和月经未来潮等。

婴儿期可能有食欲减退、呕吐等症状，严重时可威胁生命。

治疗主要是激素替代，以纠正糖皮质和盐皮质类固醇缺乏，并抑制雄激素过多分泌。这是一种需要多学科合作和长期管理的复杂内分泌疾病，疑似患者应及时就医进行检查和评估，以便早期治疗。

明确了「罪魁祸首」，马主任指导她后续用激素治疗，并帮小姑娘联系了妇产学科的李晓冬主任。李主任得知小何的经历，不仅给她做了宫腔镜。还准备今年暑假安排小何行外阴整形手术。