罕见病日丨让罕见病真正罕见

「肚大如鼓的熊猫宝宝」；「牵线木偶人」；「渐冻人」；「瓷娃娃」；「蝴蝶宝宝」……

这些称呼是不是很可爱? 但是「萌萌哒」称呼背后，是不为人熟知的、正在承受痛苦的一群人。

罕见病患者

每年二月的最后一天被定义为「国际罕见病日」，2024 年 2 月 29 日是第十七个国际罕见病日。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口 0.65‰ 到 1‰ 之间的疾病。罕见病又称「孤儿病」，是发病率极低的一大类疾病的统称。

罕见病？都「罕见」了，还有必要关注吗？

有必要的，由于我国人口基数庞大且病种繁多，罕见病在我国并不「罕见」，约有 2000 万罕见病患者。罕见病严重影响患者的生存和生活质量，给家庭带来巨大痛苦和经济负担。

让罕见被看见

1、孕前携带者筛查可及时发现携带致病变异情况，以便提供合适的生育指导。

例如地中海贫血、耳聋基因筛查、脊髓性肌萎缩症基因筛查等单基因检测，甚至包含数十种、数百种、数千种疾病的扩展性携带者筛查。

2、有遗传病家族史或者曾生育过先天性严重缺陷婴儿（脑瘫、智力障碍、癫痫、自闭症、精神运动发育迟缓、结构异常等）；有不明原因复发性流产、妊娠畸胎、死胎或新生儿死亡；夫妇一方或双方为单基因遗传病携带者可能生育或曾生育过单基因病患儿的孕妇者，建议产前诊断门诊优生遗传咨询，经医生评估可进行罕见病基因检测。

每个人都平均携带 3 个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

如何预防罕见病

遗传缺陷占罕见病成因的比例高达 71.9%，早期防控和阻断是目前最有效的干预措施。

基于基因组检测技术的飞速发展，遗传性出生缺陷与罕见病的筛查和诊断水平得到了极大提高，建立标准完善的三级防控体系，有效防治/降低出生缺陷和罕见病发生。

胚胎植入前遗传学检测（PGT），也称为第三代试管婴儿， 通过对体外受精胚胎进行遗传信息检测来诊断致病遗传变异胚胎，选择整倍体且不携带致病变异的胚胎进行移植。适用于携带染色体结构异常、具有单基因遗传病高风险、高龄、复发性流产等人群。从源头阻断遗传病的垂直传递，预防缺陷儿发生。