2 月 8 日，喀什地区第一人民医院东城院区儿童中心成功为一名脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿完成诺西那生钠的鞘内注射！这是喀什地区第一人民医院首例通过鞘内注射诺西那生钠治疗罕见病脊髓性肌萎缩症患儿！
1 月 13 日，患儿母亲带着小尼（化名）来到喀什地区第一人民医院东城院区小儿康复科就诊。在布伟麦尔也木副主任仔细询问下了解到，小尼在出生六个月后，四肢无力的症状开始显现，至今无法翻身、坐立、行走。智力、言语功能虽然正常，但身体上的局限却让他无法像其他孩子一样自由活动。
布伟麦尔也木副主任通过仔细的查体发现，小尼的感觉系统正常，但双上肢肌力仅为Ⅲ级，握力微弱；双下肢肌力Ⅱ级，肌张力低下，膝腱反射减弱，种种明显生理特征，让她深感小尼的病情并不简单。基于上述临床特点，布伟麦尔也木副主任果断地建议进行基因检测，以寻找潜在病因。这一步，或许是解开小尼身体困境的关键所在，也是为他打开新生活大门的希望所在。
1 月 23 日，小尼的基因检测结果出炉：SMN1 基因中 7 号和 8 号外显子竟然呈现纯合缺失状态，确诊为脊髓性肌萎缩症（Ⅱ型）。2 月 2 日，小尼的家属带着他来到医院住院。入院后喀什地区第一人民医院迅速组建了以东城院区执行副院长热夏提·达吾提为组长的 MDT 团队，团队由儿童中心下属小儿神经、康复、呼吸、重症、消化专业及中心院区麻醉科、生殖医学中心、脊柱外科、药学部、影像中心等专家组成。
「每一个小群体都不应该被放弃」！
经多学科深入讨论，小尼符合使用诺西那生钠注射液的标准。但存在脊柱侧弯、治疗配合度差、操作失败风险、穿刺针移位导致药物浪费等问题，这都为治疗带来了一定的安全隐患。
面对挑战，儿童中心医护人员并未退缩。2 月 8 日上午，在热夏提·达吾提组长的带领下，慎重评估了用药指征、禁忌症、药物治疗可能存在的风险、鞘注过程人员配合等因素。经手术团队密切协作，热夏提·达吾提组长顺利为小尼完成首针诺西那生钠鞘内注射，注射后小尼并未出现任何不良反应。小儿康复科布伟麦尔也木副主任介绍道，
「目前，喀什地区医保政策惠民度高，经过多重报销后自费部分费用低，大大减轻了 SMA 患儿家庭的沉重经济负担，为 SMA 患儿能继续坚持治疗提供了有力保障。」
术后第二天，喀什地区第一人民医院党委委员、副院长阿不都外力·阿不都米吉提专程带队来到小儿康复科看望患儿小尼，并给予他鼓励。
本次顺利完成喀什地区第一人民医院首例鞘内诺西那生钠注射，对罕见病脊髓性肌萎缩症的治疗起到了里程碑式的作用。未来，我院儿童中心将继续发挥学科技术优势，不断提高小儿罕见病综合救治能力，加强医疗护理团队建设，为罕见病患儿及家庭带来更多新的希望及更好的服务。
什么是脊髓性肌肉萎缩症
脊髓性肌萎缩症（SMA）是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一，主要是运动神经元存活基因 1 突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变，以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，最终造成死亡。
什么是诺西那生钠
诺西那生钠是一种基因修正治疗药物，针对 SMN2 基因前体 mRNA 进行剪切调节，生成正常的 SMN 蛋白发挥生理作用，能改善并维持 SMA 患者运动机能和延髓呼吸功能，能显著增加 SMA 患者的无事件生存时间。2019 年 2 月，首个治疗 SMA 的药物诺西那生钠在国内上市，然而近 70 万元一针的天价，一年总费用高达数百万，而且得全部自费，让许多的家庭望而却步。自 2022 年 1 月 1 日起，该药由原来 70 万元一针降至 3.3 万元一针，并且被纳入医保报销范围，这让许多 SMA 患者家庭重新看到了希望。
诺西那生钠的给药方式为经腰椎穿刺鞘内给药，推荐剂量为 1 次 1 支，诊断后应尽早开始药物治疗，于第 0 天、第 14 天、第 28 天和第 63 天给予 4 次负荷剂量，此后每 4 个月给予一次维持剂量（即第一年 6 针，以后每年 3 针，暂时需要终生用药）。
诺西那生钠鞘内注射治疗配合针对该疾病的专业康复训练可以有效提高患儿的运动功能及呼吸功能，预防和改善脊柱侧弯。一般建议患者注射第一针开始，前期每次注射之前评估一次，后期建议每四个月重新评估，了解患儿注射后的功能恢复情况。
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