Y 染色体微缺失对男性生育有多大影响

面对孕育困难，大部分人首先考虑的是女方问题，其实大约 40% 的不孕不育是由男性引起的，90% 的不育症男性患有少精症或无精症，而 Y 染色体微缺失是导致男性少精子症的主要原因之一。接下来就为大家介绍一下。

一、Y 染色体微缺失对生育的影响

在男性不育中，特别是少、弱、无精症的患者，医生都建议做 Y 染色体微缺失的检查，排查病因是否与 Y 染色体片段丢失有关。

Y 染色体微缺失是指 Y 染色体长臂远端区域有片段丢失，该片段是生成精子的关键基因，包括 AZFa、AZFb、AZFc，若丢失其中一个都会影响精子的生成。

• 如果是 AZF a 区部分缺失，没有精子形成的可能；
• 如果是整个 AZF b 区缺失，检测出成熟精子的可能性几乎为零；
• 如果是 AZF c 区或部分 AZF b 区缺失，有 50% 的几率可以检测出精子。

二、Y 染色体微缺失主要原因

1. 再发现象

在患者男性直系亲属外周血分析中未见缺失；这一缺失可能发生在其父亲精子发生过程中，或在其早期胚胎发育过程中。

2. 垂直遗传

主要发生在 DNA 复制期，可产生有缺失的精子；如果这些精子使卵子受孕，将会产生 Y 染色体微缺失的个体；男性后代则继承其父亲生殖细胞中有缺失的染色体。

3. 睾丸生殖细胞系中有缺失的嵌合体

如父亲外周血中未见缺失，通过 ICSI 的男性后代却有 Y 染色体微缺失，说明父亲睾丸是个嵌合体。

三、为什么要检查 Y 染色体微缺失

1. 确定部分无精症患者病因

在男性不育的患者中，尚有约 11% 病因不明，称特发性不育，其中最常见的表现是无精和严重少精，与 Y 染色体微缺失有关。

2. 减少患者痛苦及提高辅助生殖几率

对于无精症和严重少精症患者进行 Y 染色体微缺失的检测是很必要的，关乎后续的治疗方案。

• AZF c 区缺失的患者，54% 表现为无精症，46% 表现为严重少精症；
• AZF a、AZF b、AZF c 区同时缺失，则一定为无精症；
• AZF a 区完全缺失或 AZF b 和 AZF c 两区同时缺失，96% 表现为无精症，4% 表现为严重少精症。

四、Y 染色体微缺失如何生育

建议选择试管婴儿技术助孕。因为男性后代将遗传其父亲有微缺失的异常性染色体，甚至会产生更多的微缺失而导致更严重的睾丸表型。因此，一般建议患者进行辅助生殖，在植入胚胎前直接选择女婴，避免生育男婴而出现的遗传性染色体异常问题。

最后也请有相关顾虑的患者放轻松，接受详细的检查后专业的医生会做出判断，为您答疑解惑，少走弯路，助力好孕！

本文审核：

北京家恩德运医院遗传基因检测中心 窦肇华教授