我们每个个体，即使没有表现出任何遗传性疾病，基因中都可能携带着几个可致病性变异，即携带隐性遗传病基因变异但没有临床表型。甚至双方基因中不携带致病性的基因，也可能由于某个基因的随机变异而生出缺陷宝宝。
此外，不同类型的遗传基因病，遗传模式不同，从而后代患病风险也不一样，也就是说准父母携带致病基因或患有遗传疾病，也未必会遗传给孩子。
那么是否能生出健康的宝宝，就只能靠「奇迹」了吗？随着科学技术进步，我们早就可以用种种方式，来保障「奇迹」的发生。今天我们便来看看遗传检测是如何帮助我们孕育健康宝宝的。
什么是遗传检测？
遗传检测通常被定义为：「为满足将来或现在的临床需要，对人的 DNA、RNA、染色体、蛋白质或者某些代谢物进行分析，以便探测与疾病相关的基因型、 突变型或者染色体核型等」。
遗传基因检测有哪些类型？
当前遗传检测可在孕前、孕中、孩子出生后进行检测；按照检测方法来分，有染色体检测、基因检测、生化检测三类。不同类型的检测方式不同，应对的情况也不同。
染色体检测即染色体核型分析，一般用在夫妻备孕检查中，尤其发现以下问题时：
*有习惯性流产史
*多次出现不明原因畸形儿
*女性原发性闭经及不孕症
*男性精子异常性不育症
*长期接触辐射的人员
*高龄备孕妈妈
*唐筛风险较高的孕妇
*家族中有遗传疾病的患者
……
哪些情况需要做基因检测？
1. 孕前或备孕期存在下述情况建议做基因检测：
*家族中有遗传性疾病患者
*家族或准父母曾生育过有问题的宝宝
*反复葡萄胎
*准父母患有各种疾病，如先天性心脏病、神经系统发育障碍、智力障碍、发育迟缓等
*卵子和精子数量和质量异常
*受精卵及胚胎发育异常
……
2. 已怀孕建议做基因检测的情况：
*超声检测发现胎儿异常，如 NT 增厚、胎儿发育迟缓，发现了明确的内脏、骨骼、肢体、神经系统等方面结构畸形
*产前筛查或生化检验怀疑遗传代谢问题
试管婴儿需要做遗传检测吗？
「试管婴儿」诞生是一项「奇迹工程」，若出现上述情况，建议进行遗传基因检测，查找明确的原因。
遗传检测是减少出生缺陷，优化生育的重要手段，但是否进行检测，医生会根据准父母及家庭的具体情况，给出具体建议。既不要过度忧虑发生出生缺陷，也不能轻忽必要的检测，让我们一起，为孕育健康的宝宝，加油！
本文审核：
北京家恩德运医院遗传基因检测中心 李存玺教授
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