揭开生育之谜的关键
生育，对于我们来说，是一个充满梦想和期望的经历。
然而，这个经历并非对每个夫妇都是一帆风顺的。
有些人可能会面临着生育的艰辛，遇到了看似难以解释的困惑。
这就是我们今天要一同揭开的生育之谜，一个关于染色体核型分析的故事。
染色体：生命密码的保管者和传递者
染色体是位于人的每个细胞核内的微小结构，由蛋白质和 DNA 组成，它们承载着我们的遗传信息，是我们生命中遗传信息的保管者和传递者。
我们的代谢、外貌、性别和出生时的健康状况等主要由染色体决定。
来自父母的染色体会各自分离形成配子，受精后组合在一起，形成新受精卵开始新的生命历程。
新生命由父母各贡献一半的染色体，这些染色体在受精卵中按照一定的规则进行分配和组合，这个过程决定了新生命的染色体核型，也就是遗传信息的组合。
在整个生殖和发育过程中，染色体扮演着绝对关键的角色。
它们决定了胚胎的发育是否正常受精，是否能够成功着床，以及最终是否能够顺利发育成健康的婴儿。
染色体异常可能会导致胚胎的不健康发育，甚至是停止发育。
因此，了解染色体的健康状况对于成功怀孕至关重要。
染色体核型分析：技术与流程
染色体核型分析是一种高度精密的长时间的检测技术，它需要经验丰富的医学技术人员在专业的实验室里使用专门的设备来执行。
现在，让我们一起了解一下染色体核型分析的基本技术和操作流程。
一套完整染色体核型分析操作流程：受试者准备和申请、抽血或采集其它细胞、细胞培养、染色体制备、核型分析等实验阶段，大约需 21 个工作日（约 1 个月）。
染色体核型分析的整个过程需要的专业知识和熟练技能，以确保结果准确性和可靠性。
它提供了关于人类遗传的重要信息，为医生对患者制定个性化的治疗计划提供了有力支持。
解密染色体核型分析的重要性：
生育之谜的关键
1
发现潜在问题：
染色体异常可能会在胚胎发育过程中发现，降低怀孕成功的机会。
染色体核型分析可以及早发现这些问题，让您能够选择健康的胚胎，减少生育失败的风险。
2
解开早期流产之谜：
研究发现：流产胚胎中的染色体异常比例可达 50%～60%，是自然流产最常见的原因。
胚胎染色体异常主要以染色体数目异常为主，如非整倍体（包括 21 三体、13 三体、18 三体及性染色体非整倍体等），少部分为染色体结构异常，如染色体区段性缺失或重复。
现有证据表明，早期流产的胚胎染色体异常概率高于晚期流产。
随着年龄的增加，特别是 35 岁以上流产人群，胚胎染色体异常概率明显升高。
因此染色体核型分析可以帮助解锁这个谜团，确定是否由染色体异常引起，帮助夫妇制定更成功的生育策略。
3
遗传疾病的预防：
有些家庭可能面临遗传性疾病的困扰，如夫妇染色体异常为结构异常（如染色体易位、倒位、微缺失和微重复等）的夫妇，以及染色体数目异常（如嵌合体和性染色体数目异常等）的夫妇。
一些性染色体异常的患者，进入青春期后症状将日益明显和严重，还可能带来一系列的心理问题和社会问题，因此对于遗传疾病的预防显得格外必要。
染色体核型分析不仅可以为夫妇提供关于自身染色体健康的信息，还可以评估遗传疾病的风险。
通过及早发现遗传疾病的风险，夫妇可以做出合理的决策。他们可以选择适当的生育方式，降低遗传疾病传递给下一代的可能性，营造更加和谐的家庭氛围。
细胞遗传学检查的适应症
○ 生殖功能障碍者：不孕不育门诊及男性生殖健康科就诊的不孕不育、习惯性流产、死胎死产、原发闭经、继发闭经、少弱精、无精子的患者
○ 先天畸形、智力发育障碍和生长发育迟缓的青少年
○ 超过两次（含两次）不良孕产史者。
○ 婚前检查、新生儿筛查，以及
体检发现异常者。
○ 经常接触有害物质者：如物理、化学和生物因素；孕早期病毒性感染者；以及孕妇不良生活习性：烟、酒、毒品等。
○ 血清学筛查或无创检查高风险
○ B 超检查发现胎儿异常者：NT 增厚、胎儿唇鄂裂、鼻骨缺损、颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、心脏畸形、前脑畸形、侧脑室增宽及脑积水、泌尿系统畸形、胎儿水肿及脐膨出等。
○ 高龄孕妇：分娩时超过 35 周岁的孕妇。
○ 夫妇双方之一为染色体异常携带者或有家族遗传病者。
○ 孕产妇羊水过多、过少。
我科目前开展的细胞遗传学项目
外周血（脐血、羊水和绒毛）细胞培养+染色体核型分析
C 带、N 带的染色体制片技术
供稿：医学遗传与产前诊断科 李俎怡、罗华玉
编辑：冯杉杉、李若昊
初审：曾立忠
终审：徐进、何武东
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