高尚医学影像诊断中心病例
病史摘要
男性，52 岁。
以胸痛就诊，CT 发现右肺上叶尖段实性结节，大小约 2.1 cm×1.1 cm，伴有胸腔积液。为进一步进行诊治，行 PET/CT 全面检查。
既往：阑尾炎手术，否认乙肝、结核、糖尿病。
CT 检查影像图
PET/CT 检查影像图
PET/CT 检查所见
1. 右肺上叶尖段胸膜下区可见条状结节灶，大小约 2.1 cm×1.1 cm×1.5 cm，呈浅分叶状，实质内密度均匀，CT 平均值约 33 Hu，边界清晰，病灶与相邻胸膜分界不清，呈放射性摄取明显异常增高，SUV 最大值约 6.0。
2. 右侧胸膜普遍不均匀增厚，呈弥漫性条片状或结节状软组织病变，部分突入纵隔内，呈不同程度放射性摄取异常增高，SUV 最大值介于 2.4-10.0。
3. 右侧胸腔可见液性密度影，邻近肺组织受压，未见明显放射性摄取异常增高。
PET/CT 诊断
1. 右肺上叶尖段胸膜下区条状结节灶，呈 FDG 代谢明显异常增高，结合外院病理，符合肺 SMARCA4 缺陷性未分化肿瘤。
2. 右侧胸膜普遍不均匀增厚，形成弥漫性条片状或结节状软组织病变，局部突入纵隔内，呈不同程度 FDG 代谢异常增高，均考虑为转移性病变。
3. 右侧胸腔积液，并局限性肺组织膨胀不全。
穿刺病理
病理： 符合胸腔 SIARCA4 缺陷性未分化肿瘤，穿刺标本局限，请结合临床。
免疫组化：Ber-EP4(-),CK5/6(-),CR(-),Ki67(index 70%),P40(-),P53(呈野生型表达),TTF-1(-),WT-1(-),CgA(-),CK7(-),CR(-),INI1(+),NapsinA(-),SMARCA4(BRG1)(-),Syn(灶状+)。
讨论：
01 概述
1. 胸部 SMARCA4 缺失的未分化肿瘤（SMARCA4-UT)，2021 年 4 月被世界卫生组织新增于肺部上皮样肿瘤。WHO 胸部肿瘤分类 (第 5 版)。
2. 胸部 SMARCA4 缺失的未分化肿瘤: 曾称为胸部 SMARCA4 缺失的原发性胸部肉瘤或胸部 SMARCA4 缺陷型胸腔肉瘤。
3. 具有高度恶性生物学行为、特定免疫表现、特定分子表型等特征。
4.SMARCA4 基因: 位于染色体 19q13，编码 BRG1 蛋白，BRG1 蛋白是 BAF(SWI/SNF) 染色质重塑复合体的催化异二具体的亚单位 BAF(SWI/SNF) 染色质重塑复合体起抑癌作用，其失活突变可能是导致肿瘤发生的关键途径。
5.SMARCA4 (BRG1) 缺失的肿瘤可发生于不同系统，包括: 腔窦未分化肉瘤、胸腔肉瘤、卵巢高钙血症型小细胞癌、子宫未分化癌/肉瘤、胃肠道未分化癌等。
6. 不同系统的 SMARCA4(BRG1) 缺失的肿瘤具有相似的镜下形态及免疫组化学表现 (均具有未分化的病理形态，横纹肌样或上皮样的细胞。
7. 该类肿瘤预后极差，目前没有有效的治疗方法。
02 临床表现
1. 好发于 30-59 岁，男性多于女性，多有吸烟史。常表现为呼吸困难、体重减轻及转移相关症状。
2. 主要累及纵隔、肺门、肺和/或胸膜，大多数情况下，肺至少局部累及。肺部常见明显的肺气肿。
3. 可转移至骨、肺、脑、肾上腺。
03 影像学表现
肺部病变 CT：
1. 常表现为肺外周实性肿块影，密度均匀，边界清晰，边缘浅分叶。
2. 肿块远肺门侧肺野可有阻塞性肺炎的表现。
3. 所属支气管近段未见阻断、截断征象，常见推移受压表现。
4. 增强: 肿块呈轻度不均性强化 (动脉期强化幅度均<10 HU，强化峰 4 值均位于静脉期);部分区域不强化。
转移病变 CT:
1. 沿胸膜匍匐生长实性肿块或结节影，密度均匀，边界尚清晰，边缘浅分叶。
2. 邻近肋骨可见侵蚀破坏表现
3. 增强呈轻度不均匀性强化。
MR:
1、纵隔病变: T1WI 呈低信号;T2WI 及 T2WI 抑脂呈不均匀性高信号。DW 呈高信号、ADC 呈低信号;病变内可见血管留空信号
2、胸椎及右侧附件区病灶，T1M 以低信号为主，T2WI 抑脂以高信号为主
PET/CT：
本例原发病灶及转移性病变均呈明显放射性摄取异常增高。
附：典型病例
（来自：银川市第一人民医院放射科，李雄雄、温大勇）
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