联合多重检测技术识别心脏猝死高危患者！南昌大学第二附属医院洪葵教授团队荣获「江西省科技进步奖一等奖」

由南昌大学第二附属医院作为第一完成单位申报的「猝死高危预警心电图识别和高通量基因筛查策略的建立及创新应用」荣获 2022 年度江西省科技进步奖一等奖。

据了解，心脏猝死是由心脏原因引起，在 1 小时内发生的死亡。心脏猝死大多为致命性快速心律失常所致，由于平素心电图表型正常或微细改变不易识别而容易漏诊、误诊，属于疑难杂症的范畴，猝死风险极高，常呈现家族遗传性，早期识别、早期预警以及早期干预的临床策略非常有限。

在 22 年的基础与临床研究积淀下，南昌大学第二附属医院洪葵教授带领的研究团队，一直围绕猝死高危心脏病进行基础和临床应用研究。本项目采用廉价、快速的普通心电图联合运动平板心电图、腔内心电图（心内电生理检测）及高通量基因筛查等技术，识别猝死高危患者的疑难心电图波形特征并结合基因筛查发现致病变异位点，为这类患者的早期诊断与危险分层提供科学依据。同时为患者开展个体化治疗，并进行遗传咨询，对家族成员进行健康管理，降低猝死风险。

本科研成果提高了临床基因筛查效率，节约了检测成本，改良了基因变异致病性解读标准，提高了疾病的诊断率，降低了误诊率和漏诊率。依靠心血管与医学遗传专业团队，建立了从「心电检测-疾病诊断-基因筛查-遗传咨询-个体化治疗」的心脏猝死罕见病多学科防治体系。

该项目凝聚了心血管内科、医学遗传科、江西省分子医学重点实验室的专业技术人才团队，并联合北京大学人民医院李翠兰教授共同围绕心脏性猝死的心电图早期识别与精准医疗难题开展联合攻关、协同创新完成。团队依托获得的研究成果，积极推进临床转化，获批全国首批「高通量测序试点单位（遗传病）」、「医学遗传学住院医师规范化培训基地」、教育部首批「医学遗传学硕博学位点」。项目成果辐射全国多地医院并推广应用。成果的创新性和先进性获得了国内外学术界的广泛认可和多位院士的高度评价。成果关键技术的创新与临床应用达国内同类技术的先进水平，取得较好的社会效益，就诊患者来自全国多地，助力了江西卫生经济的高质量发展。