韶关市妇幼保健院助孕圆头精子症患者夫妻

陈先生和张女士结婚四年来，夫妻生活一直正常，可张女士就是怀不上宝宝。于是夫妻俩到韶关市妇幼保健院生殖医学中心进行检查，男科主任医师谢春雨告诉他们，这么多年没能怀孕的原因竟是陈先生患了一种罕见的畸形精子症——圆头精子症。

圆头精子症是一种导致男性不育的严重畸形精子症，在男性不育患者中约占 0.1%。

正常精子头部光滑、轮廓规则，大体上呈椭圆形，头部最前端有一个膜性帽状结构叫顶体区，占头部的 40%-70%。

圆头精子症精子头部呈圆形，缺乏顶体或顶体薄、体积小、泡状顶体、无内容物或电子密度低等异常顶体。

所谓「差之毫厘谬以千里」，正是头部这点细微的差别，导致圆头精子症患者的精子顶体酶活性异常低下或者缺失，在正常状态下无法和卵子结合，导致不孕。

目前临床上通常将圆头精子症分为Ⅰ型和Ⅱ型。

Ⅰ型（完全圆头精子症）为 100% 的无顶体圆头精子，Ⅱ型（部分圆头精子症）为无顶体圆头精子的比例<100%。

而陈先生正是Ⅰ型完全圆头精子症患者，如果不采取特殊的治疗手段，仅仅通过同房几乎不可能生育自己的孩子。

全外显组基因检测结果提示陈先生属于 DPY19L2 基因复合杂合突变，是目前被证实与圆头精子症相关的 17 个基因中检出率最高的致病基因。

「元凶」找到了，如何才能攻克这一罕见病例呢？

生殖医学中心贾晓丽副主任第一时间将此病例提交科室疑难病例攻关组讨论。

通过查阅国内外文献，同时咨询业内高峰论坛的专家教授，结合此前胚胎实验室技术人员做过的相关研究，中心决定为陈先生夫妇施行单精子显微注射+卵母细胞人工激活技术（AOA）。

圆头精子由于缺失顶体引起精子中的磷脂酶 C(PLC zata) 的丢失从而丧失激活卵子的能力。AOA 主要利用钙离子载体提高卵母细胞中的钙离子浓度，从而模拟卵母细胞受精时的生理反应，帮助其受精并继续发育。

经与陈先生夫妇充分知情同意后，贾晓丽及谢春雨两位主任医师和胚胎实验室的同事制定了周密的治疗方案。

去年 8 月底，张女士促排后获得 24 个成熟卵子。手术日当天，胚胎师们小心翼翼地为这些宝贝进行单精子显微注射，并用化学激活法行卵子人工激活，第二天观察有 21 个卵子正常受精。

为防止发生卵巢过度刺激，医生为陈先生夫妇取消了新鲜周期移植，冷冻了 2 枚卵裂期胚胎和 6 枚囊胚。

11 月初， 成功复苏了一枚囊胚，顺利移植并成功妊娠。

今年 8 月，张女士顺利诞下一名男婴。

AOA 的主要适应征：

1、 男方圆头精子症患者；

2、 ICSI 受精低下或完全失败患者；

3、精子受精能力缺陷导致受精失败，如 PLCZ1 基因突变、ACTL9 基因突变等。