有一种基因,在广东人的家庭里快和人字拖一样常见。
两个携带这种致病基因的夫妇结合,他们的孩子有可能活不过成年……
没错就是地中海贫血基因
中重度的地贫患儿需要造血干细胞移植才有可能得到治疗,但这不仅费用昂贵,而且找到相同配型的概率也很低。
这种病在两广地区尤其高发,所以要想生育健康宝宝,地贫筛查不可不做!
地中海贫血(简称地贫)也称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性溶血性贫血的一组疾病。
此病为隐性遗传疾病,在我国多见于长江以南,特别是广东、广西、海南等地高发,四川、云南、贵州、湖南、江西等多个省份也有部分患者。
根据病情轻重的不同,地中海贫血主要分为以下 3 型:
1、重型
多见于小儿,胎儿期及出生后死亡率高。有贫血外貌、疲乏、纳呆、低热,或有头痛、心前区痛。生长、发育不良,常伴有性腺功能减退。
2、轻型
多见于成人,除了容易疲劳、轻度贫血、脾稍肿大外,一般症状不明显,也不至于死亡。
3、中间型
症状介于重型和轻型之间,症状不严重,一般可以存活至成年。
地中海贫血是遗传性疾病,没有药物可以治疗。
造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法,但仅有少部分能配型成功,而且治疗费用非常昂贵。
因此在地贫高发区的夫妻应主动参与婚前、孕前以及产前地贫筛查,防止重度地贫患儿出生。
地贫筛查是在婚前、孕前、优生检查及孕早期,对夫妻双方通过血常规、血红蛋白电泳等项目进行。
• 有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇:
医生会开展遗传咨询和产前诊断,进行地贫基因检测确定。
• 已怀孕未行孕前地贫筛查的高风险夫妇:
实施产前诊断包括绒毛取材、羊膜腔穿刺抽取羊水、脐血等采集胎儿的遗传物质(DNA)进行基因诊断,以便尽早干预,避免重型地贫儿出生。
深圳市政府给深圳孕妈的福利包括免费地中海贫血筛查和合理干预项目,以保障准爸妈能够孕育一个健康的胎宝宝。
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