世界地贫日 | 广东人携带率约为 16.8%，这个检查尤其重要！

2023 年 5 月 8 日是第 30 个「世界地贫日」, 活动主题是「防控地贫，重在筛查」，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。

什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。也是危害严重、南方地区高发的出生缺陷疾病。

福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为 16.8%。

要生育一个健康的宝宝，认识地中海贫血不可忽视。

得了地贫会怎么样？

地贫临床分类复杂，临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。

根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成 a 地贫和 B 地贫。

根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

1）静止型 a 地贫、轻型 a 地贫和轻型 B 地贫统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。

2）静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。

3）中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。

4）重型地贫包括重型 a 地贫和重型 B 地贫，重型 a 地贫又称巴氏水肿胎 (即 HbBart 胎儿水肿综合征)，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型 B 地贫通常在出生后 3 至 6 个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

地贫可以预防吗?

婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。

准妈妈需要在合适的孕周去产前诊断中心接受胎儿的产前诊断。如果诊断结果显示胎儿为重型地贫患儿，则需要进行医学干预。

「产前诊新」又称出生前诊断或宫内诊断，针对的是「产前筛查高风险（例如唐氏筛查高风险、NIPT 高风险，地贫高风险等）或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇」，并对高风险的胎儿进行进一步确认的一种检查，对象是胎儿。指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构，对胎儿的染色体进行核型分析，检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

地贫可以治疗吗？

地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。

静止型和轻型地贫无需特殊治疗；

中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。