病史摘要
男，57 岁，发现舌骨囊肿 1 月余；无发热无明显肿瘤病史，无手术史。
MR 影像图
MR 平扫+增强：
舌骨偏右膨胀性骨质破坏，见大小约 3.3 cmX1.6 cmX1.9 cm 的条块状稍长 T1 稍长 T2 信号，压脂像上呈稍高信号，边缘欠清晰，局部累及下颌舌骨肌，DWI 像上呈条块状高信号，ADC 图上呈低信号，注入 GD-DTPA 后强化扫描示：舌骨偏右病灶呈中度强化；双侧颈血管鞘区见稍大淋巴结，较大者约 2.1 cmX1.0 cm；颈椎椎体未见骨质破坏征象。
MR 诊断：
舌骨偏右膨胀性骨质破坏，恶性肿瘤待除外。
CT 影像图
CT 平扫+增强： 舌骨多房性膨胀性骨质破坏，大小约 3.3 cm×1.5 cm, 病灶主体偏右侧，内可见点状钙化及骨嵴。病灶边缘部骨皮质不连续，并可见软组织突出。增强扫描病灶轻度强化。其相邻结构未见明显异常。
CT 诊断：舌骨膨胀性骨质破坏，考虑恶性肿瘤可能性大。
随访
血管球瘤（glomus tumor）
概述
血管球瘤 (glomus tumor) 是血管周间质性肿瘤，由像平滑肌细胞的正常血管球体组成, 与肌周细胞瘤、肌纤维瘤和血管平滑肌瘤形态类似的一大类肿瘤。一般发病机制 为动静脉吻合体一血管球体转化而成； 多认为是血管球在诱因作用下发生异常增生而形成；流行病学：9%～60% 有骨异常改变。
临床特点
1. 发病率罕见，多见于 20～50 岁成人。40～50 岁约占半数，甲下血管球瘤女性多见，而手指以外的血管球瘤男性更常见。
2. 症状 四肢远端多见，舌下，内脏器官特别是胃肠道、骨和纵隔等;常表现为孤立性小红蓝色结节, 多发性，常伴有神经纤维瘤病Ⅰ型，皮肤皮下组织多见, 轻微摩擦、压迫、碰撞可引发剧烈疼痛。部分病例疼痛可向手背及前臂背侧放射。
3. 治疗 手术切除肿瘤，极少复发。
4. 预后良好，局部可复发，如是恶性血管球瘤可转移或致死。
病理学特点
1. 肉眼观察 红蓝色或紫红色结节，直径多小于 1 cm。
2. 镜下观察 肿瘤界限清楚, 有时可见纤维性假包膜，瘤细胞呈小巢状，肿瘤周围可见小血管，实性瘤细胞中富于血管基质，瘤细胞排列呈弥漫结节、片状；瘤细胞小、圆形，大小一致, 浅嗜酸或嗜双，, 核位于细胞中心，未见圆形和核分裂, 偶见嗜酸细胞或上皮样细胞形态，可见玻璃样变或黏液基质，未见坏死。瘤细胞呈套袖状围绕血管，在肿边缘部呈不对称分布。
组织亚型：血管球瘤、共质性血管球瘤、血管球肌瘤、血管球瘤病。
3. 免疫组化 SMA 阳性,Syn 可以阳性，CD34 可阳性，Ⅳ胶原阳性,S-100、CK、Desmin 阴性。
4. 超微结构特点 胞质见中等量线粒体和内质网。束状、厚的肌动蛋白样中间丝结构。
5. 分子遗传学特点 NOTCH 基因重组，某些患者可见 BRAF 和 KRAS 基因突变。
影像学表现
1. 部位：身体任何部位都可发生，但多位于末节指骨甲下；可位于指骨腹侧及中心部或来源于邻近软组织侵蚀骨组织。
2. 大小：直径一般为数毫米至 1 cm。
3. 形态学：圆形低密度区；边缘光滑锐利。
4.X 线表现：多位于末节指骨甲下，亦可位于腹侧及中心部；呈骨内圆形低密度区，边缘光滑锐利，有时伴轻微硬化边；内部无钙化及残留骨；源于软组织者，侵蚀末节指骨，边缘性骨吸收或皮质增厚；可有周围软组织肿胀或肿块。
5.CT 表现：可清楚显示病变及其边界，骨皮质变薄，可不完整；增强 CT：轻度强化。
6.MRI 表现：T1WI 呈低信号，T2WI 呈高信号；边界清晰；合并出血可使信号复杂化；增强后可见不同程度强化。
鉴别诊断
1. 肌周细胞瘤 二者形态有重叠，缺乏大小一致的圆形细胞, 特征性卵圆形和梭形细胞围绕血管周围生长。
2. 副神经节瘤 巢状器官样生长，免疫组化:SYN、CgA 阳性, 支持细胞 S-100 阳性,SMA 阴性。
3. 血管平滑肌瘤 由束状排列的成熟平滑肌细胞组成，缺乏大小一致的圆形细胞，免疫组化:SMA、Desmin 阳性。
4. 神经内分泌肿瘤 瘤细胞核染色质斑点状, 免疫组化：CK、SYN、CgA 阳性,SMA 阴性。血管球瘤有时 Syn 阳性，尤其发生在胃肠道时，容易误诊为神经内分泌肿瘤。
5.Suquet-Hoyer 管肿瘤形成的结构类似于 Suquet-Hoyer 管，即血管球的动脉段，后者是一种特化性动静脉直接通路，主要分布于手、脚、手指和脚趾。这种结构表现为衬覆单层内皮细胞的狭窄管腔，周围围绕 4～6 层球细胞，这些球细胞被视为特化的平滑肌细胞。有时，这种正常结构见于因其他原因而行远端肢体活检的标本中，被误认为血管球瘤。
参考资料：1、临床病理诊断与鉴别诊断 218-219 页
2、斯滕伯格诊断外科病理学 68 页
3、川北医学院 蹇顺海教授讲座《消化道间叶性肿瘤》
4、中华病理学杂志 2022 病理神探积分赛第 8 期
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