2023 年 5 月 8 日是第 30 个「世界地贫日」，活动主题是「 防控地贫，重在筛查 」，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。也是危害严重、南方地区高发的出生缺陷疾病。
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。福建、海南、广东、广西、四川、湖南、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。
地贫临床症状轻重不一 ，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地贫发病具有明显的种族特征及地域差异，主要集中在热带和亚热带地区。地贫是危害最大的遗传性血液病, 通常具有贫血、肝脾重大等临床表现。
地贫临床分类复杂，临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。
●根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。
●静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。
●中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。
●重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎 (即 Hb Bart 胎儿水肿综合征)，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。
重型β地贫通常在出生后 3 至 6 个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。
夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关。夫妇双方仅一方有地贫或双方为不同类型地贫，不会孕育中重型地贫儿。
●地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母将异常基因遗传给子女。
●夫妇双方只有一方有地贫，或者一方为α地贫、另一方为β地贫，则不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。
地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。
●地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
●地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。
●地贫不一定贫血，多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微，需要接受正规的地贫筛 查和基因检测才能确定个人地贫患病和携带基因情况。
●地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。
地贫筛查正常不能排除地贫，夫妇双方地贫筛查均正常可以排除孕育中重型地贫的可能。
夫妇双方地贫筛查均正常可以排除孕育中重型地贫的可能。针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇，开展遗传咨询和产前诊断是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。
中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法。
2022 年至今深圳继续保持全市分娩活产数中重度地贫儿「零」漏诊的成绩!
深圳市地中海贫血防控项目自 2017 年 3 月项目启动以来，通过不断加强社会宣教、专业培训及督导，促进了项目有序开展。6 年来有近 249 万孕产妇夫妻得到了免费地贫筛查的政府福利，避免了 900 多户家庭分娩重度地贫儿，降低出生缺陷发生风险，提高了全市出生人口素质。三级出生缺陷防控体系涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童各阶段，防控地中海贫血，2021 年实现了全市重度地贫儿出生「0」漏诊的目标，2022 年至今继续保持全市分娩活产数中重度地贫儿「零」漏诊的成绩！做好民生实事，降低出生缺陷!
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