这几类家族遗传性肿瘤上榜，如何早预防

2020 年，中国新发癌症 457 万，癌症死亡 300 万。这意味着平均每小时有超过 500 人确诊癌症，每小时有超过 340 人因癌症死亡 [1]。

其中家族遗传性肿瘤约 5%～10%[2]。如果家族中有 1 个人患癌，家中的直系亲属中也出现 2-3 人患同一种癌症。

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织国内临床一线专家共同制定了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》，主要涵盖 7 项家族遗传性肿瘤介绍，今天就来为大家摘要解析。

乳腺癌

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第 1 位，据最新的研究报道，中国乳腺癌年发病人数为 42 万例， 其中约 10% 的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。[3]

结合国外研究及中国的人群数据，目前认为 BRCA1、BRCA2、TP53 和 PALB2 是高度外显率的乳腺癌易感基因，携带上述基因的突变，增加至少 5 倍以上的乳腺癌风险。尤其是高突变频率的 BRCA1 和 BRCA2 基因，平均发病年龄较散发性乳腺癌患者早 5～8 年（≤ 40 岁）。

建议携带 BRCA1/2 突变的健康女性

从 25 岁开始每年 1 次乳腺 MRI 检查联合每半年 1 次乳腺超声检查；

从 30 岁开始在此基础上增加每年 1 次乳腺 X 线摄影的检查；

若不具备 MRI 条件，建议从 25 岁开始每年 1 次乳腺 X 线摄影联合每半年 1 次乳腺超声检查。

卵巢癌

卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤 [4]，10%～15% 的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关。

遗传性卵巢癌综合征主要是由 BRCA1 或 BRCA2 突变引起 [5]。其中 BRCA1 突变者的平均发病年龄为 49.7 岁，BRCA2 突变者平均发病年龄为 52.4 岁 [6]。

高危人群可考虑从 30～35 岁开始，在临床医生的指导下监测血清 CA125 和阴道超声。

胃癌

大多数胃癌为散发，其中 5%～10% 的胃癌患者有家族聚集现象，1%～3% 的患者存在遗传倾向 [7]。

对于来自高危家系但未携带致病突变的个体，早期证据支持一级亲属接受内镜筛查 [8-9]。内镜监测一般由有丰富经验的医学中心进行，监测最佳频率尚未统一，推荐 1 年 1 次 [10]。

结直肠癌

在所有肠癌患者中，约 25% 的患者有相应家族史，约 10% 的患者明确与遗传因素相关 [11]。

建议比家族中已确诊的最年轻患者早 2～5 年开始结肠镜检查，每 1～2 年检查 1 次。

甲状腺癌

中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第 4 位 [12]。

家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌 （hereditary medullary thyroid carcinoma，HMTC）和家族性甲状腺非髓样癌（familial non-medullary thyroid carcinoma，FNMTC）。 

肾癌

肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第 3 位 [13]。

2%～4% 的肾癌患者由易感基因胚系突变导致，表现为发病年龄早（≤ 46 岁）、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性，被称为家族遗传性肾癌综合征。

前列腺癌

前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症，据估计约 40%～50% 的前列腺癌与遗传因素相关 [14]。

温馨提示

家族遗传性肿瘤具有发病早、多原发病灶、家族聚集等特点。但是癌症的遗传存在不确定性，家族成员并不是百分百都会患癌。

提高防癌筛查意识非常必要！

男女不同年龄段「癌症筛查推荐时间表」

女性癌症筛查建议

男性癌症筛查建议

参考文献

[1] 世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC），2020 年全球最新癌症负担数据（2021 年）

[2] 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（1）—家族遗传性乳腺癌 [J]. 中国肿瘤临床 2021 年第 48 卷第 23 期 Chin J Clin Oncol 2021.Vol.48. No.23,doi:

10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211553

[3] Sung H, Ferlay J, Siegel RL, et al. Global cancer statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries[J]. CA Cancer J Clin, 2021, 71(3):209-249.

[4] Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, et al. Cancer statistics, 2021[J]. CA Cancer J Clin, 2021, 71(1):7-33.

[5] Santana Dos Santos E, Lallemand F, Petitalot A, et al. HRness in breast and ovarian cancers[J]. Int J Mol Sci, 2020, 21(11):3850.

[6] Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers[J]. JAMA, 2017, 317(23):2402-2416.

[7] Carneiro F, Oliveira C, Seruca R. Pathology and genetics of familial gastric cancer[J]. Int J Surg Pathol, 2010, 18(3 Suppl):33S-36S.

[8] van der Post RS, van Dieren J, Grelack A, et al. Outcomes of screening gastroscopy in first-degree relatives of patients fulfilling hereditary diffuse gastric cancer criteria[J]. Gastrointest Endosc, 2018, 87(2):397-404.

[9] Mi EZ, Mi EZ, di Pietro M, et al. Comparative study of endoscopic surveillance in hereditary diffuse gastric cancer according to CDH1 mutation status[J]. Gastrointest Endosc,2018,87(2):408-418.

[10] Blair VR, McLeod M, Carneiro F, et al. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical 

practice guidelines[J]. Lancet Oncol, 2020, 21(8):e386-e397.

[11] Mucci LA, Hjelmborg JB, Harris JR, et al. Familial risk and heritability of cancer among twins in Nordic countries[J]. JAMA, 2016, 315(1):68-76.

[12] 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（5）—家族遗传性甲状腺癌 [J]. 中国肿瘤临床 2022 年第 49 卷第 1 期 Chin J Clin Oncol 2022. Vol. 49.

No.1,doi:10.12354/j.issn.1000-8179.2022.20211803

[13] 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）（6）—家族遗传性肾癌 [J]. 中国肿瘤临床 2022 年第 49 卷第 2 期 Chin J Clin Oncol 2022. Vol. 49. No.2,doi:10.

12354/j.issn.1000-8179.2022.20211805

[14]  Mucci LA, Hjelmborg JB, Harris JR, et al. Familial risk and heritability of cancer among twins in Nordic countries[J]. JAMA, 2016,315(1):68.