你身边有这样「特殊」的人吗？每个人都发热过，大部分人吃药后几天就好，偏偏他们天天发热，吃什么药都不见好，更奇怪的是夏天吹空调发热、天一冷也发热。电脑看多了可能出现眼干口干，他们不仅眼干口干，还腮腺肿大，摸上去硬邦邦的。身上一些部位莫名其妙就会肿起来，不红不疼，两三天后就好了，但总是反复出现。
以上这些到底是什么情况？症状特别，得的病也特别：长期发热的是家族地中海热，夏天一吹空调就发热的是冷炎素相关周期性综合征，眼干口干合并腮腺肿大的是米库利兹病，反复皮肤水肿但不痛不痒的是遗传性神经血管性水肿。
这几个奇奇怪怪的病名是不是没听过？它们就是不太为人所知的罕见病，很多人可能会问，是不是没听过的病就是罕见病呢？当然不是！
什么是罕见病？
世界卫生组织（WHO）定义罕见病：患病人数占总人口 0.65‰～1‰ 的疾病
世界各国根据自身具体情况，对罕见病的认定标准存在一定差异，《中国罕见病定义研究报告 2021》定义的罕见病范围：新生儿发病率小于 1/万、患病率小于 1/万、患病人数小于 14 万的疾病。
目前全世界已知罕见病有 7000-8000 种之多，按概率算，我国大约有 2000 万左右罕见病患者，平均 70 人中就有一个，虽然带着「罕见」两个字，但罕见病却时不时地在我们身边发生。
每年 2 月的最后一天被定为「国际罕见病日」今年国际罕见病日的宣传主题是「点亮你的生命色彩」， 旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知。帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量
罕见病的特点：
1. 诊断困难
先说一个罕见病的病例：有一位系统性红斑狼疮患者，反复恶心呕吐、不能进食，不是系统性红斑狼疮引起的胃肠血管炎，而是一种叫做极后区综合征的疾病，目前被归类于视神经脊髓炎的诊断，属于神经内科的疾病也在风湿免疫科患者身上出现了，该患者从发病到诊断明确足有 1 个月的时间。
管中窥豹可见一斑。近万种病种、各种奇怪的症状、涉及多个系统和科室，面对罕见病，不仅普通人满脑子疑问，就是经验丰富的医生也不一定得心应手，我国 30% 以上的罕见病患者需要看 5-10 个医生，44% 的患者从最初症状到确诊平均需要 5-30 年，75% 的患者治疗方案不正确、不规范，不能得到有效治疗。
罕见病 80% 和遗传相关，只有 20% 左右和感染、自身免疫、过敏、化学物质等相关，这就提示了罕见病的诊断依赖于生物化学检查、细胞遗传学检查和分子遗传学检查。
既然诊断这么难，到底该如何诊断呢？如遇到以下情况，要注意是否为罕见病了。
罕见病的部分症状表现：
1. 外貌很重要。有些人生下来或成长中会出现特殊面容或特殊肢体特征，尤其是年龄较小的患者，如白化病患者，眼睛、皮肤和毛发均为白色。有一种屈曲指-关节炎-髋内翻-心包炎综合征的疾病，会有近端指间关节的畸形。
2. 发育过程中行动特殊，伴有智力低下。痛风很多人都熟悉，如婴幼儿反复发作痛风，还出现怪异的自残行为，把自己伤得面部全非，很可能是「自毁容貌综合征」。
3. 症状简单，但迁延不愈。反复发热或者周期性发热，虽然症状简单，激素也有效，但其它免疫抑制剂却难以起效，不同于普通风湿病。
4. 症状特殊。大多数人夏天吹空调是不会出现发热的，而患有冷炎素相关性周期综合征的患者就可能出现发热，伴有紫癜，荨麻疹等。
5. 诊断不明确，治疗效果也不明显。一位被诊断系统性红斑狼疮 10 年的患者，看过很多家医院，但是都治疗不好，主要表现是淋巴结肿大，面部皮疹、少量尿蛋白，最后淋巴结活检证实是 castleman 病。
6. 病情发展迅速，受累系统脏器严重。血栓性血小板减少症（TTP），表现为迅速下降的血小板，溶血，黄疸，肾脏功能下降，高热，甚至神经精神症状。
第二个特点：治疗困难
有些罕见病可以控制症状，延缓生命，但有些对医生而言真的是束手无策。好在随着医学的不断进步，一些能够改善患者症状和延缓病情发展，甚至有治愈希望的药物逐渐被研制出来。
物理天才霍金所患疾病「渐冻症」，医学上称之为肌萎缩侧索硬化症，霍金患病之初，没有任何药物可用，但 1996 年美国上市的利鲁唑明显改善了肌萎缩侧索硬化症患者的预后。
每一个罕见病患者都是不幸的，他们不是怪人，只是和大多数人不一样而已。近年来，社会对罕见病的关注越来越多，很多昂贵药物被纳入医保范围，部分患者受益匪浅。相信在未来，这些罕见病群体不仅能够正常生活，改善预后，也会为社会发展贡献属于他们自己的力量。
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